GM1 Gangliosidose und dilatative Cardiomyopathie

Abstract

We report a child with a rare cardiac involvement in GM1 gangliosidosis. At the age of 9 months a secondary dilatative cardiomyopathy due to the metabolic disorder was diagnosed. During 2 years the functional echocardiographic signs became normal, though the ECG still was not normal. Our report is the first longterm observation and investigation of cardiac involvement in GM1 gangliosidosis.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein Mädchen mit einer sehr selten berichteten Herzbeteiligung im Rahmen einer GM1-Gangliosidose. Die Diagnose einer sekundären dilatativen Cardiomyopathie wurde zusammen mit der Grunderkrankung im Alter von 9 Monaten gestellt. Andere Ursachen für die pathologischen cardialen Befunde konnten ausgeschlossen werden. Im Verlauf von 2 Jahren kam es zu einer Normalisierung der funktionellen echokardiographischen Befunde, während das EKG unverändert pathologisch blieb. Unsere Patientin ist die erste Verlaufsbeschreibung einer dilatativen Cardiomyopathie bei GM1-Gangliosidose.