Retinoblastom-Gen-Befunde bei einem Patienten mit Osteosarkom nach vorausgegangenem beidseitigen Retinoblastom

Abstract

In a native osteosarcoma specimen of a patient cured of a bilateral retinoblastoma eight years before we found a homozygous deletion of a 7,5 kb Hind Ill-fragment within the retinoblastoma gene and a hemizygous deletion of the same fragment in its constitutional cells. In a native osteosarcoma tissue of a lung metastasis of a patient with sporadic osteosarcoma the Rb-gene-analysis did not reveal any deletion within the gene. This might be due to the fact that the used c-DNA-probe did not detect point mutations. Nevertheless, the possibility of additional or alternative transforming events should be kept in mind.

Zusammenfassung

In nativem Osteosarkomgewebe eines Patienten, der acht Jahre zuvor von einem beidseitigen Retinoblastom geheilt worden war, fanden wir eine homozygote Deletion des 7,5 kb Hind III-Fragmentes innerhalb des Retinoblastomgens und eine hemizygote Deletion des entsprechenden Fragments in seinen konstitutionellen Zellen. Im Osteosarkomgewebe einer Lungenmetastase einer Patientin mit sporadischem Osteosarkom konnte hingegen keine Deletion innerhalb des Retinoblastomgens nachgewiesen werden. Das könnte sich dadurch erklären, daß mit der von uns benutzten c-DNS-Sonde keine Punktmutationen erkannt werden. Auch können alternative oder zusätzliche transformierende Ereignisse nicht ausgeschlossen werden.