Zusammenfassung
In einer großen klinischen Studie wurde die Praktikabilität der schnellen Karyotypisierung von Spontanaborten mit der Kurzzeitkulturmethode aus Chorionzotten aufgezeigt. Insgesamt sind 836 Abortproben erfolgreich bearbeitet worden. Der Anteil der pathologischen Befunde liegt insgesamt bei 48,8 %. Ein besonders hoher Anteil von 54% ist in der 10.-11. Schwangerschaftswoche zu finden. Mit zunehmendem mütterlichen Alter steigt auch die Frequenz an auffälligen Karyotypen. Diese liegt bei über 40jährigen Patientinnen bei über 85 %. Die pathologischen Befunde werden von Trisomien dominiert, gefolgt von Polyploidien und Monosomien. Auch hierbei ist eine deutliche Korrelation zwischen Aberrationstyp und mütterlichem Alter ersichtlich. Unter den chromosomal normalen Aborten überwiegen die 46,XX-Aborte. Die Vorteile der hier vorgestellten Methode sind darin zu sehen, daß durch die Kenntnis des zytogenetischen Befundes gezielt ein geeignetes weiterführendes Therapiekonzept gewählt werden kann. Darüber hinaus führt die schnelle Diagnostik sehr oft zu einer entscheidenden psychischen Entlastung der vom Abort betroffenen Patientin.
Abstract
The practicability of rapid karyotyping of spontaneous abortions by short-term eulturing of chorionic villi is demonstrated in a large clinical study. 836 samples from spontaneous abortions were karyotyped successfully. Pathological Undings were found in a rate of 48.8 % whereby 54 % of these were observed in week 10 - 11 of pregnancy. With increasing maternal age, the frequency of abnormal karyotypes also increased. Most of the pathological flndings were trisomies, followed by polyploidies and monosomies. Correlation between maternal age and the type of aberration was observed. Chromosomal normal abortions were dominated by 46,XX abortions. The advantage of the described method of rapid karyotyping is the fact, that by knowing the karyotype of an abortion, a suitable coneept of therapy can be chosen. Furthermore, a quick diagnosis has a positive effect on the psychological State of a patient, following a spontaneous abortion.
