Familiäres Blasenmolen-Syndrom und genetische Aspekte dieser gestörten Trophoblastentwicklung

Zusammenfassung

Es wird eine Geschwisterreihe vorgestellt, in der bei drei von insgesamt sechs Schwestern bisher jede Schwangerschaft wegen Vorliegen von Blasenmole instrumentell beendet werden mußte. Ein Kind wurde bisher von noch keiner der Frauen geboren. Es folgen Stammbaumaufzeichnung und Erläuterung der einzelnen Molenereignisse. Die in der Literatur beschriebenen zytogenetischen Befunde bei partieller und kompletter Blasenmole werden dargestellt und der mögliche Zusammenhang mit histomorphologischen Veränderungen des Trophoblasten. Zuletzt wird das Phänomen des „genomic imprinting“ angesprochen, worunter zu verstehen ist, daß es einen Unterschied macht, ob Chromosomen mütterlicher oder väterlicher Herkunft sind (parental origin effect).

Abstract

A female sibship is presented, where in a total of six sisters aged 16 to 34 years three women suffered from recurrent hydatiform molar pregnancies. Until now none of them has given birth to a child. The family's pedigree and the seven molar events are shown, and cytogenetic findings of complete and incomplete (partial) hydatiform mole as described in the literature and with regard to histomorphological changes. Finally, “genomic imprinting” means that it makes a difference whether chromosomes are derived maternally or paternally (parental origin effect).