Zusammenfassung
Wir berichten über die Pränataldiagnose eines sporadischen Falls von Pena-Shokeir-Syndrom in der 27. Schwangerschaftswoche. Dieses Syndrom gehört zum Kreis des fetalen Akinesie-Syndroms. Typische Symptome sind fehlende oder verminderte Kindsbewegungen, Lungenhypoplasie, Polyhydramnie, intrauterine Wachstumsretardierung und Verkürzung der Extremitäten. Die Polyhydramnie kann durch die verminderte pulmonale Fruchtwasserresorption infolge der Lungenhypoplasie und durch die gestörte gastrointestinale Fruchtwasseraufnahme aufgrund der fehlenden Schluckbewegungen erklärt werden. Die Differentialdiagnose der Polyhydramnie bei fetalen neuromuskulären Störungen wird diskutiert.
Abstract
We report on the prenatal diagnosis of a Pena-Shokeir syndrome sporadic case of the 27th week of pregnancy. Typical sonographical features are polyhydramnios, hypoplasia of lungs, foetal akinesia, reduced length of proximal and distal extremities and a striking discrepancy between biparietal and abdominal diameter. Differential diagnosis of polyhydramnios caused by foetal neuromuscular disorders is discussed.
