Tuberöse Sklerose: eine interdisziplinäre Diagnose

Zusammenfassung

Hintergrund: Die tuberöse Sklerose ist eine relativ seltene Erkrankung, die einen sehr schweren Verlauf zeigen kann. Ziel dieser Arbeit ist es, anhand eines klinischen Falls einige der typischen Veränderungen bei der tuberösen Sklerose und deren Relevanz für den Augenarzt zu zeigen. Zusammenfassung der Befunde: Es wurden eine Untersuchung des Vorderabschnittes, eine Funduskopie, eine Perimetrie und eine Fotodokumentation bei einem 40-jährigen Patienten durchgeführt. Die ophthalmologische Untersuchung zeigte einen Nervenfaserverlaufsausfall in der unteren Gesichtsfeldhälfte sowie ein prominentes, scharfbegrenztes, multinoduläres, etwa ⅓ - œ PD großes Hamartom (sog. „Maulbeer-Läsion”) an der oberen temporalen Gefäßarkade. Die restlichen interdisziplinären Untersuchungen ergaben weitere, für die tuberöse Sklerose typische Veränderungen. Fazit: Bei Vorliegen von retinalen Hamartomen ist differenzialdiagnostisch immer an eine tuberöse Sklerose zu denken. Weitere typische Augenbefunde sind Gesichts- und Lidangiofibrome, Iris-, Linsen- und Aderhautkolobome, ein Strabismus, eine Poliosis der Wimpern, ein Papillenödem und eine sektorielle Irisdepigmentation. Die Diagnosestellung bei der tuberösen Sklerose ist in den meisten Fällen relativ einfach, erfordert allerdings ein interdisziplinäres Denken und Vorgehen.

Abstract

Background: Tuberous sclerosis is a relatively rare disease, but it often takes a progressive and severe course. We wish to demonstrate the typical changes in a patient with tuberous sclerosis and their relevance for the ophthalmologist. Findings: Ophthalmologic evaluation including funduscopy, 30°-perimetry and fundus photography and clinical course of a 40-year-old man are described. We observed an elevated, multinodular, opaque hamartoma resembling mulberries, approximately ⅓ - œ PD large, at the temporal superior arc with corresponding visual field defects. Conclusions: An ophthalmologist should always think of a tuberous sclerosis as a differential diagnosis when confronted with a retinal hamartoma. Other characteristic ophthalmological findings include facial and eyelid angiofibromas, coloboma of the iris, lens and choroid, strabismus, poliosis of the eyelashes, papilloedema and sector iris depigmentation. Clinical diagnosis of tuberous sclerosis is in most cases relatively easy; however, an interdisciplinary cooperation is needed.

Schlüsselwörter

tuberöse Sklerose - retinales Hamartom - Maulbeer-Läsion - Angiofibrom - Phakomatose - Morbus Bourneville-Pringle

Key words

tuberous sclerosis - retinal hamartoma - mulberry lesion - angiofibroma - phakomatosis - Bourneville-Pringle syndrome

Literatur

• 1 The European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium . Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16.  Cell. 1993;  75 (7) 1305-1315
• 2 Jansen F E, Nieuwenhuizen van O, Huffelen A C. Tuberous sclerosis complex and its founders.  J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004;  75 (5) 770
• 3 Knudson van A. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma.  Proc Natl Acad Sci USA. 1971;  68 820-823
• 4 Korf B R. The phakomatoses.  Clin Dermatol. 2005;  23 (1) 78-84
• 5 Krymskaya V P. Tumour suppressors hamartin and tuberin: intracellular signalling.  Cell Signal. 2003;  15 (8) 729-739
• 6 Lendvay T S, Marshall F F. The tuberous sclerosis complex and its highly variable manifestations.  J Urol. 2003;  169 (5) 1635-1642
• 7 Lucchese N J, Goldberg M F. Iris and fundus pigmentary changes in tuberous sclerosis.  J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1981;  18 (6) 45-46
• 8 Nyboer J H, Robertson D M, Gomez M R. Retinal lesions in tuberous sclerosis.  Arch Ophthalmol. 1976;  94 (8) 1277-1280
• 9 Osborne J P, Fryer A, Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis.  Ann N Y Acad Sci. 1991;  615 125-127
• 10 Roach E S, Gomez M R, Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria.  J Child Neurol. 1998;  13 (12) 624-628
• 11 Robertson D M. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis.  Ann N Y Acad Sci. 1991;  615 17-25
• 12 Rowley S A, O’Callaghan F J, Osborne J P. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study.  Br J Ophthalmol. 2001;  85 (4) 420-423
• 13 Van der Hoeve J. Augengeschwülste bei der tuberosen Hirnsklerose (Bourneville).  Albrecht von Graefes Arch Klin Ophthalmol. 1921;  105 880-898
• 14 Van der Hoeve J. Eye symptoms in phakomatoses.  Trans Ophthalmol Soc UK. 1932;  40 329-334
• 15 Slegtenhorst van M, Janssen B, Nellist M. et al . Cosmid contigs from the tuberous sclerosis candidate region on chromosome 9q34.  Eur J Hum Genet. 1995;  3 (2) 78-86
• 16 Webb D W, Clarke A, Fryer A. et al . The cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study.  Br J Dermatol. 1996;  135 (1) 1-5