Rofo 2007; 179(6): 637-638
DOI: 10.1055/s-2007-963009
Der interessante Fall

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Pelizäus-Merzbacher-ähnliche Erkrankung bei Connexin 46.6-Mutation: eine seltene Form der Leukodystrophie

G. A. Fritz, J. Simbrunner, H. A. Deutschmann
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Publication History

eingereicht: 25.12.2006

angenommen: 11.2.2007

Publication Date:
09 May 2007 (online)

Einleitung

Leukodystrophien sind eine heterogene Gruppe angeborener dysmyelinisierender zerebraler Erkrankungen vornehmlich der weißen Substanz. Die hypomyelinisierenden, durch Deletion, Mutation oder Duplikation bestimmter Proteingene bedingten Leukodystrophien Pelizäus-Merzbacher-Erkrankung und Pelizäus-Merzbacher-ähnliche Erkrankung sind klinisch unter anderem durch Nystagmus, verzögerte motorische Entwicklung, Ataxie und progressive Spastik charakterisiert. Beide Krankheitsbilder sind weder klinisch noch morphologisch in der Magnetresonanztomografie (MRT) und MR-Spektroskopie (MRS) sicher voneinander zu differenzieren (Plecko B et al. Neuropediatrics 2003; 34: 127 - 136). Typischerweise zeigen diese Erkrankungen in der MRS verminderte Cholin-(Cho-)Werte als Ausdruck der Hypomyelinisierung und verminderte N-Acetyl-Aspartat-(NAA-)Werte als Ausdruck der Neuronendegeneration (Pizzini F et al. AJNR 2003; 24: 1683 - 1689).

Dr. Gerald Alois Fritz

8043 Graz

Email: gerald.fritz@klinikum-graz.at