Pelizäus-Merzbacher-ähnliche Erkrankung bei Connexin 46.6-Mutation: eine seltene Form der Leukodystrophie

Einleitung

Leukodystrophien sind eine heterogene Gruppe angeborener dysmyelinisierender zerebraler Erkrankungen vornehmlich der weißen Substanz. Die hypomyelinisierenden, durch Deletion, Mutation oder Duplikation bestimmter Proteingene bedingten Leukodystrophien Pelizäus-Merzbacher-Erkrankung und Pelizäus-Merzbacher-ähnliche Erkrankung sind klinisch unter anderem durch Nystagmus, verzögerte motorische Entwicklung, Ataxie und progressive Spastik charakterisiert. Beide Krankheitsbilder sind weder klinisch noch morphologisch in der Magnetresonanztomografie (MRT) und MR-Spektroskopie (MRS) sicher voneinander zu differenzieren (Plecko B et al. Neuropediatrics 2003; 34: 127 - 136). Typischerweise zeigen diese Erkrankungen in der MRS verminderte Cholin-(Cho-)Werte als Ausdruck der Hypomyelinisierung und verminderte N-Acetyl-Aspartat-(NAA-)Werte als Ausdruck der Neuronendegeneration (Pizzini F et al. AJNR 2003; 24: 1683 - 1689).