Skelettale und kutane Charakteristika des nävoiden Basalzellkarzinomsyndroms (Gorlin-Goltz-Syndrom)

Zusammenfassung

Ziel: Das 1960 von Gorlin und Goltz beschriebene nävoide Basalzellkarzinomsyndrom (NBCCS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, welche durch die Assoziation von multiplen Basalzellkarzinomen mit verschiedenen Skelettpathologien charakterisiert ist. Da das NBCCS mit einer Prävalenz von 1:150 000 selten ist, jedoch als Zufallsbefund skelettradiologischer Untersuchungen erkannt werden kann, kommt gerade daher den assoziierten charakteristischen Skelettveränderungen eine differenzialdiagnostische Bedeutung zu. Ziel unserer Untersuchung war es daher, die wesentlichen Pathologien anhand unseres Patientengutes darzulegen und dieses Syndrom als Differenzialdiagnose möglicher Skelettanomalien ins Gedächtnis zu rufen. Material und Methoden: Retrospektiv wurden die demografischen, klinischen, radiologischen und histologischen Befunde von 8 Patienten mit NBCCS analysiert, die sich in der Zeit von 1994 bis 2005 in unserer Behandlung befanden. Die Diagnose wurde dabei anhand definierter Haupt- und Nebensymptome gestellt. Hauptsymptome stellen u. a. das Auftreten von mehr als 2 Basalzellkarzinomen, Kieferzysten, „palmar pits” oder Verkalkungen der Falx cerebri dar. Ergebnisse: Von 1994 bis 2005 wurden 8 Patienten mit einem Durchschnittsalter von 49,9 Jahren zum Zeitpunkt der Diagnosestellung behandelt. Die häufigsten Hauptsymptome waren Basalzellkarzinome (6 Pat.) und Kieferzysten (5 Pat.), gefolgt von Verkalkung der Falx cerebri und palmoplantarer „pits” bei jeweils 4 Patienten. Eine geschlechter- und altersspezifische Assoziation bestimmter Symptome konnte nicht beobachtet werden. Die Mehrheit der Patienten war bezüglich der radiologisch nachgewiesenen Veränderungen asymptomatisch. Nur bei einem Patienten bestanden intermittierend auftretende, dezente Schmerzen im Bereich der Phalangen. Als radiografisches Korrelat imponierten hier zystische Veränderungen im Bereich der Phalangen, die sog. „flame shaped lucencies”. Schlussfolgerung: Aufgrund der limitierten Identifizierungsmöglichkeit der Mutationen im PTCH1-Gen ist die klinische und radiologische Untersuchung NBCCS-kranker Patienten sowohl in der Diagnosefindung als auch in der Beherrschung assoziierter Komplikationen von entscheidender Bedeutung. Die Kenntnis der radiologisch nachweisbaren Manifestationen und der Symptomkonstellation des NBCCS ist dabei wesentlich und korreliert eng mit den therapeutischen Konsequenzen. Dabei sind oft v. a. Röntgenaufnahmen des Thorax, der Rippen, der Wirbelsäule sowie des Schädels und der Kiefer sowie bis zum siebten Lebensjahr MRT-Untersuchungen des Gehirns wegweisend.

Abstract

Purpose: In 1960 Gorlin and Goltz defined the nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS, Gorlin-Goltz Syndrome) as a syndrome comprising multiple basal cell carcinoma, odontogenic keratocysts, and skeletal anomalies. NBCCS is an autosomal dominantly inherited disease with an estimated prevalence of 1:150 000 and diagnosis of this syndrome is often an accidental finding of radiological investigations. The purpose of this study was to report the varied radiological and dermatological manifestations of our patients affected with NBCCS and to present this rare syndrome as a differential diagnosis of skeletal anomalies. Materials and Methods: Between 1994 and 2005 the demographic, clinical, radiological and histological data of 8 patients with NBCCS were retrospectively analyzed. Nevoid basal cell carcinoma syndrome was diagnosed in the event of two major or one major and two minor criteria. The major criteria are more than 2 basal cell carcinoma, odontogenic keratocysts, three or more palmar pits, and calcification of the falx cerebri. Results: Between 1994 and 2005 8 patients (3 females and 5 males) with NBCCS were treated in our departments. The average age at the time of diagnosis of NBCCS was 49.9 years. All patients had a minimum of two major criteria. The major criteria with the most frequency were the basal cell carcinoma (6 patients) and the odontogenic keratocysts (5 patients), followed by the calcification of the falx cerebri and palmoplantar pits (4 patients). There was no gender-related or age-related predilection and only one patient was affected with pain in his fingers which radiologically correlated to small cystic bone lesions (”flame-shaped lucencies”). Conclusion: Due to limitations in identification of mutations in the PTCH1 gene, clinical and radiological examination still remains a very important factor in the treatment of patients suffering from NBCCS. The knowledge of the varied skeletal manifestations and constellations is therefore essential and correlates with therapeutic consequences. Often chest, rib, spine, skull, and jaw X-rays show the way. Due to the risk of the development of an associated medulloblastoma, neurological surveillance in 6-month intervals in addition to an annual MRI of the cerebrum up to an age of 7 is strongly recommended.

Key words

nevoid basal cell carcinoma syndrome - Gorlin-Goltz Syndrome - basal cell carcinoma - odontogenic keratocyst - radiological features

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