Ungewöhnlicher Verlauf eines Stickler-Syndroms

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 12-jährigen Jungen mit Stickler-Syndrom. Aufgrund von Osteonekrosezeichen des Hüftkopfes im MRT stellten wir initial die Diagnose Dysplasia epiphysealis capitis femoris. Der Patient entwickelte im Verlauf eine progrediente Hüftsteife und rezidivierende Netzhautablösungen. Die molekulargenetische Abklärung ergab ein Stickler-Syndrom. Das Stickler-Syndrom ist eine seltene, autosomal dominant vererbte Erkrankung. Die Hüftbeteiligung ist dabei eine Seltenheit, gewöhnlich verbunden mit einer Hypermobilität. In unserem Fall sahen wir einen atypischen Verlauf und somit eine verzögerte Diagnosestellung.

Abstract

We report about a 12-year-old boy with a Stickler syndrome. Because of osteonecrosis in the femoral head in MRI the initial diagnosis was dysplasia epiphysealis capitis femoris. The patient developed a progressive stiffness of the hip and a retinal detachment. A molecular investigation showed a Stickler syndrome. Stickler syndrome is an autosomal dominant hereditary disease. It has a very low incidence and a rare association with hip disease. Usually the patients suffer from hypermobility. In our case the course was atypical and diagnosis delayed.

Stickler‐Syndrom - erbliche progressive Arthro‐Ophthalmopathie - Osteonekrose

Stickler syndrome - hereditary progressive arthro‐ophthalmopathy - osteonecrosis

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