Der besondere Fall: Morbus Ribbing - hereditäre multiple diaphysäre Sklerose

Fallvorstellung

Eine 41-jährige Patientin in gutem Allgemeinzustand stellte sich mit seit Monaten bestehenden Schmerzen im Bereich der linken Tibia vor, die vor allem nach Belastung und zunehmend auch nachts auftraten. Anamnestisch war kein Unfall oder Trauma bekannt. Des Weiteren berichtete die Patientin über Schmerzen in der rechten Tibia, die bereits seit etwa 1,5 Jahren bestanden, zuletzt aber rückläufig gewesen waren. Außer einer symptomatischen Schmerzmedikation, die nur unzureichend wirkte, waren bisher keine therapeutischen Maßnahmen unternommen worden.
Die körperliche Untersuchung zeigte inspektorisch keine Auffälligkeiten an beiden Unterschenkeln. Allerdings war der Diaphysenbereich beider Tibiae links- mehr als rechtsseitig druckschmerzhaft.
Die Blutuntersuchung ergab unauffällige Laborwerte (CRP, BSG, Hämatokrit, Erythrozyten- und Leukozytenzahl normal). Als bildgebende Diagnostik brachte die Patientin eine auswärtig durchgeführte MRT-Untersuchung beider Unterschenkel mit (Abb. [1]). Ergänzend wurden in unserem Hause Röntgenaufnahmen des linken Unterschenkels in 2 Ebenen (Abb. [2]) und eine Mehrschicht-CT-Untersuchung beider Unterschenkel (Abb. [3]) angefertigt.

Abb. 1 MRT a, b Sagittale T1w SE- (a) und STIR-TSE-Aufnahmen (b) des linken Unterschenkels. c Koronare STIR-TSE-Aufnahme beider Unterschenkel.

Abb. 2 Konventionelle Röntgenaufnahmen des linken Unterschenkels. a Anterioposteriore Aufnahme. b Seitliche Aufnahme.

Abb. 3 Mehrschicht-CT beider Unterschenkel. a Axiale CT-Aufnahme. b Koronare Schichtrekonstruktion.

Literatur

• 1 Ziran N. et al . Ribbing disease: radiographic and biochemical characterization, lack of response to pamidronate.  Skeletal Radiol. 2002;  31 714-719
• 2 Resnick D. Diagnosis of Bone and joint disorders, 3rd ed. Philadelphia; W.B. Saunders Company 4420-4421
• 3 Seeger L L . et al . Ribbing disease (multiple diaphyseal sclerosis): imaging and differential diagnosis.  AJR. 1996;  167 689-694
• 4 Makita Y . et al . Intrafamilial phenotypic variability in Engelmann disease (ED): are ED and Ribbing disease the same entity?.  Am J Med Genet. 2000;  91 153-156