Klin Padiatr 2008; 220(1): 32-36
DOI: 10.1055/s-2007-970591
Case Report

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

An Unusual Case of Intrauterine Symptomatic Neonatal Liver Failure

Ein ungewöhnlicher Fall intrauterin symptomatischen LeberversagensM. Keller 1 , S. Scholl-Buergi 1 , C. Sergi 2 , I. Theurl 4 , G. Weiss 3 , K. M. Unsinn 4 , R. Trawöger 1 , 5
  • 1Department of Pediatrics IV, Neonatology, Neuropediatrics and Metabolic Diseases Medical University Innsbruck, Austria
  • 2Pediatric Pathology, Institute of Pathology, Medical University Innsbruck, Austria
  • 3Department of Internal Medicine, Medical University Innsbruck, Austria
  • 4Department of Radiology, Medical University Innsbruck, Austria
  • 5Department of Pediatrics II, Medical University Innsbruck, Austria
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Publication Date:
02 January 2008 (online)

Abstract

We present an unusual case of neonatal liver failure. Isolated ascites was diagnosed in a female fetus at week 34 gestational age upon routine ultrasound. In the 35th week of gestation a cesarean section was carried out after puncture of fetal ascites. After birth the patient showed symptoms and complications of acute liver failure with portal hypertension. High serum ferritin concentrations, MRI findings compatible with tissue iron overload and no evidence for infectious disease or inborn errors of metabolism suggested possible neonatal hemochromatosis (NH). HFE gene mutation analysis studies of the child and parents were negative. An anti-oxidative and iron chelating therapy was introduced, followed by clinical stabilisation of the newborn and normalisation of liver function. The liver biopsy at 4 month of age showed mild fibrosis with a few iron-loaded hepatocytes and macrophages. At 2 years of age the child was virtually healthy.

Conclusion: The clinical course of our patient indicates that the pathological changes in the liver being associated with presumptive NH may be reversible when NH is diagnosed early and antioxidative and chelating therapy is immediately initiated.

Zusammenfassung

Wir präsentieren hier einen ungewöhnlichen Fall von intrauterin symptomatischem Leber-versagen. In der 34. Schwangerschaftswoche wurde bei einem weiblichen Fetus bei einer Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge ein isolierter Aszites festgestellt. In der 35. Schwangerschaftswoche erfolgte die elektive Geburt des Mädchens mittels Kaiserschnitt, nachdem zuvor fetaler Aszites punktiert worden war. Nach der Geburt zeigte das Kind Zeichen und Komplikationen eines akuten Leberversagens mit portaler Hypertension. Eine hohe Ferritinkonzentration im Serum, ein mit einer hohen Eisenlast zu vereinbarender MRI Befund der Leber, sowie das Fehlen von Infektionen oder Stoffwechselerkrankungen deuteten auf die Diagnose einer neonatalen Hämochromatose hin (NH). Die durchgeführte Genanalyse auf eine Mutation im HFE Gen war bei dem Mädchen und bei Ihren Eltern negativ. Wir begannen frühzeitig eine antioxidative und eisenbindende Therapie, die mit einer deutlichen klinischen Stabilisierung und Normalisierung der Leberfunktion einherging. Eine im 4. Lebensmonat durchgeführte Leberbiopsie zeigte eine geringradig ausgeprägte Leberfibrose mit einigen eisenbeladenen Hepatozyten und Makrophagen. Das Kind ist nun zwei Jahre alt und gesund.

Schlussfolgerung: Der klinische Verlauf von unserer kleinen Patientin zeigt, dass die pathologischen Veränderungen, die mit einer hohen Eisenlast einhergehen und vermutlich auf eine neonatale Hämochromatose zurückzuführen waren, reversibel sein können, wenn die Diagnose früh gestellt und eine antioxidative und eisenbindende Therapie frühzeitig begonnen wird.

Literatur

  • 1 Bove KE, Wong R, Kagen H. et al . Exogenous iron overload in perinatal hemochromatosis: a case report.  Pediatr Pathol. 1991;  11 389-397
  • 2 Cox TM, Halsall DJ.. Hemochromatosis-neonatal and young subjects.  Blood Cells Mol Dis. 2002;  29 411-417
  • 3 Flynn DM, Mohan N, MacKiernan P. et al . Progress in treatment and outcome for children with neonatal haemochromatosis 1.  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2003;  88 F124-F127
  • 4 Hayes AM, Jaramillo D, Levy HL, Knisely AS. Neonatal hemochromatosis: diagnosis with MR imaging 1.  AJR Am J Roentgenol. 1992;  159 623-625
  • 5 Inui A, Fujisawa T, Kubo T. et al . A case of neonatal hemochromatosis-like liver failure with spontaneous remission.  J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;  40 374-377
  • 6 Jurado RL.. Iron, infections, and anemia of inflammation 1.  Clin Infect Dis. 1997;  25 888-895
  • 7 Kelly AL, Lunt PW, Rodrigues F. et al . Classification and genetic features of neonatal haemochromatosis: a study of 27 affected pedigrees and molecular analysis of genes implicated in iron metabolism.  J Med Genet. 2001;  38 599-610
  • 8 Knisely AS.. Neonatal hemochromatosis.  Adv Pediatr. 1992;  39 383-403
  • 9 Knisely AS, O'Shea PA, Stocks JF, Dimmick JE. Oropharyngeal and upper respiratory tract mucosal-gland siderosis in neonatal hemochromatosis: an approach to biopsy diagnosis 1.  J Pediatr. 1988;  113 871-874
  • 10 Lee WS, MacKiernan PJ, Kelly DA. Serum ferritin level in neonatal fulminant liver failure.  Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2001;  85 F226
  • 11 Leonis MA, Balistreri WF.. Neonatal hemochromatosis: it's OK to say “NO” to antioxidant-chelator therapy.  Liver Transpl. 2005;  11 1323-1325
  • 12 Murray KF, Kowdley KV.. Neonatal hemochromatosis 2.  Pediatrics. 2001;  108 960-964
  • 13 Oddone M, Bellini C, Bonacci W. et al . Diagnosis of neonatal hemochromatosis with MR imaging and duplex Doppler sonography 1.  Eur Radiol. 1999;  9 1882-1885
  • 14 Oliveira MG, Fernandes A, Silva AC. et al . A case of neonatal haemochromatosis.  Acta Paediatr. 1998;  87 102-104
  • 15 Rodrigues F, Kallas M, Nash R. et al . Neonatal hemochromatosis-medical treatment vs. transplantation: the king's experience.  Liver Transpl. 2005;  11 1417-1424
  • 16 Weiss G.. Iron and immunity: a double-edged sword 55.  Eur J Clin Invest. 2002;  32 ((Suppl 1)) 70-78
  • 17 Whitington PF, Hibbard JU. High-dose immunoglobulin during pregnancy for recurrent neonatal haemochromatosis.  Lancet. 2004;  364 1690-1698

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