An Unusual Case of Intrauterine Symptomatic Neonatal Liver Failure

Abstract

We present an unusual case of neonatal liver failure. Isolated ascites was diagnosed in a female fetus at week 34 gestational age upon routine ultrasound. In the 35^th week of gestation a cesarean section was carried out after puncture of fetal ascites. After birth the patient showed symptoms and complications of acute liver failure with portal hypertension. High serum ferritin concentrations, MRI findings compatible with tissue iron overload and no evidence for infectious disease or inborn errors of metabolism suggested possible neonatal hemochromatosis (NH). HFE gene mutation analysis studies of the child and parents were negative. An anti-oxidative and iron chelating therapy was introduced, followed by clinical stabilisation of the newborn and normalisation of liver function. The liver biopsy at 4 month of age showed mild fibrosis with a few iron-loaded hepatocytes and macrophages. At 2 years of age the child was virtually healthy.

Conclusion: The clinical course of our patient indicates that the pathological changes in the liver being associated with presumptive NH may be reversible when NH is diagnosed early and antioxidative and chelating therapy is immediately initiated.

Zusammenfassung

Wir präsentieren hier einen ungewöhnlichen Fall von intrauterin symptomatischem Leber-versagen. In der 34. Schwangerschaftswoche wurde bei einem weiblichen Fetus bei einer Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge ein isolierter Aszites festgestellt. In der 35. Schwangerschaftswoche erfolgte die elektive Geburt des Mädchens mittels Kaiserschnitt, nachdem zuvor fetaler Aszites punktiert worden war. Nach der Geburt zeigte das Kind Zeichen und Komplikationen eines akuten Leberversagens mit portaler Hypertension. Eine hohe Ferritinkonzentration im Serum, ein mit einer hohen Eisenlast zu vereinbarender MRI Befund der Leber, sowie das Fehlen von Infektionen oder Stoffwechselerkrankungen deuteten auf die Diagnose einer neonatalen Hämochromatose hin (NH). Die durchgeführte Genanalyse auf eine Mutation im HFE Gen war bei dem Mädchen und bei Ihren Eltern negativ. Wir begannen frühzeitig eine antioxidative und eisenbindende Therapie, die mit einer deutlichen klinischen Stabilisierung und Normalisierung der Leberfunktion einherging. Eine im 4. Lebensmonat durchgeführte Leberbiopsie zeigte eine geringradig ausgeprägte Leberfibrose mit einigen eisenbeladenen Hepatozyten und Makrophagen. Das Kind ist nun zwei Jahre alt und gesund.

Schlussfolgerung: Der klinische Verlauf von unserer kleinen Patientin zeigt, dass die pathologischen Veränderungen, die mit einer hohen Eisenlast einhergehen und vermutlich auf eine neonatale Hämochromatose zurückzuführen waren, reversibel sein können, wenn die Diagnose früh gestellt und eine antioxidative und eisenbindende Therapie frühzeitig begonnen wird.

Key words

Neonatal liver failure - chelating therapy

Schlüsselwörter

Neonatales Leberversagen - antioxidative und eisenbindende Therapie

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Correspondence