Zusammenfassung
Hintergrund: Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) zeigt phänotypisch eine große Variabilität, wobei der konstanteste Befund der Kleinwuchs ist. Die Endgröße kann mit einer Therapie mit Wachstumshormon deutlich verbessert werden, wobei der frühzeitigen Diagnosestellung eine herausragende Rolle zukommt. Ziel unserer Untersuchung war festzustellen, in welchem Alter bei den betroffenen Mädchen in unserem Patientenkollektiv die Diagnose gestellt wurde und welche Symptome dabei wegweisend waren.
Patienten: Bei 117 Mädchen mit UTS, die im Zeitraum von 1980-2002 an der Kinderklinik der Universität Erlangen vorgestellt wurden, wurde retrospektiv der Zeitpunkt der Diagnosestellung und der Anlass zur Chromosomenanalyse untersucht.
Ergebnisse: Bei 7 Kindern wurde die Diagnose bereits pränatal durch Amniozentese gestellt, bei 27 Kindern unmittelbar postnatal. Im Säuglingsalter erfolgte die Diagnose bei 10 Kindern (Median 0,2 Jahre, Range 0,1-0,9 J.), im frühen Kleinkindesalter bei 4 Kindern (Median 1,7 Jahre, Range 1,1-2,2 J.) und bei 11 Mädchen im Vorschulalter (Median 5 Jahr, Range 4-5,8 J.). Bei 58 Mädchen, d. h. fast 50%, wurde die Diagnose erst jenseits des 6. Lebensjahres gestellt: n=27 im Alter von 6-11 Jahren (Median 8,9 Jahre, Range 6,1-10,8 J.) und n=31 nach dem 11. Lebensjahr (Median 13 Jahre, Range 11,1-17 J.). Bei Geburt und im Säuglingsalter waren Lymphödeme (26 Fälle), Dysmorphiezeichen (14 Fälle) und Herzvitien (6 Fälle) Grund für die Chromosomenanalyse. Mit zunehmendem Alter führte der Kleinwuchs zur Diagnosestellung (66 von 73 Fällen).
Zusammenfassung: Die vorliegenden Daten zeigen, dass die Diagnose bei einem Großteil der Betroffenen verspätet gestellt wurde und dass dabei der Kleinwuchs das diagnostisch wichtigste Merkmal war.
Abstract
Background: Phenotypically, Turner syndrome (TS) is characterized by great variability, with short stature being the most constant incidence. Growth hormone therapy can achieve a significant improvement in the final size of the patient, which, however, is highly dependent on early diagnosis of the disease. The objective of our study was to determine the age at which the affected girls among our patient collective were diagnosed with TS and which symptoms were indicative.
Patients: The time of diagnosis and the reason for karyotyping were retrospectively determined for 117 girls with TS, who had presented at the Hospital for Children and Adolescents of the University of Erlangen, Germany, in the period between 1980 and 2002.
Results: Seven children were prenatally diagnosed with TS by amniocentesis and 27 children were postnatally diagnosed with the disease. TS was diagnosed during infancy in 10 children (median 0.2 years, range 0.1-0.9 yrs.), during early childhood in 4 children (median 1.7 years, range 1.1-2.2 yrs.), and during preschool age in 11 girls (median 5 years, range 4-5.8 yrs.). In 58 girls, i.e. almost 50%, TS was diagnosed after the age of 6: n=27 between the age of 6 and 11 (median 8.9 years, range 6.1-10.8 yrs.) and n=31 after the age of 11 (median 13 years, range 11.1-17 yrs.). Lymphedema (26 cases), dysmorphic symptoms (14 cases), and heart failures (6 cases) were the reason for karyotyping performed at birth and during infancy. With increasing age, TS was diagnosed based on short stature (66 of 73 cases).
Conclusions: The available data shows that the majority of the patients were diagnosed late and that short stature was the most important diagnostic symptom.
Schlüsselwörter
Ullrich-Turner-Syndrom - Kleinwuchs - Diagnosestellung
Key words
Turner syndrome - age - short stature
