Kelley-Seegmiller-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund: Der Hypoxanthinguanin-Phospho-ribosyltransferase-(HPRT-) Mangel ist X-chromosomal vererbt. Ein kompletter Enzym-Defekt (Lesch-Nyhan-Syndrom) geht mit schweren renalen und neurologischen Symptomen einher. Hiervon zu unterscheiden ist eine partielle Enzym-defizienz (Kelley-Seegmiller-Syndrom).

Kasuistik: Wir berichten über einen 13-jährigen Jungen, bei dem im Rahmen einer Urolithiasis eine Hyperurikämie und eine Erhöhung des Kreatinins aufgefallen war. ImRahmen einer postoperativ aufgetretenen Niereninsuffizienz wurde die Diagnose eines Kelley-Seegmiller-Syndroms gestellt.

Ergebnis: Ca. 25% der Patienten mit Kelley-Seegmiller-Syndrom weisen eine milde neurologische Symptomatik auf, die aber im Gegensatz zumLesch-Nyhan-Syndrom nie mit Autoagressionstendenzen einhergeht. Es kommt aber auch hier zu einer erhöhten De-novo-Purinbiosynthese und daraus resultierend zu einer vermehrten Harnsäureproduktion. Urolithiasis ist eine häufige klinische Manifestation.

Schlussfolgerung: Bei einer rezidivierenden Urolithiasis mit Nephropathie muss auch bei intermittierend normalen Retentionsparametern eine primäre Purinstoffwechselstörung ausgeschlossen werden.

Abstract

Background: Hypoxanthinguanin-phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency, an x-linked inherited disease can cause two presentations: A complete deficiency (Lesch-Nyhan syndrome) accompanies with grave renal and neurological symptoms. A second form is the partial enzyme deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome).

Patient: We present a thirteen year old boy with relapsing hyperuricemia and hypercreatininemia. In the framework of postoperative renal insufficiency the diagnose of a Kelley-Seegmiller syndrome was elaborated.

Result: About 25% of patients with Kelley-Seegmiller syndrome present mild neurological symptoms but never with self-destructive behavior. Pathophysiological an increased de novo purinsynthesis is present. Therefore, it comes to an overproduction of urine acid. Urolithiasis is one clinical manifestation.

Conclusion: Relapsing urolithiasis and renal insufficiency has to be worked up. In the differential diagnosis a disorder of purine metabolism has to be discussed.

Schlüsselwörter

Hypoxanthinguanin-Phosphoribosyltransferase - Hyperurikämie - Kelley-Seegmiller-Syndrom - Niereninsuffizienz - Urolithiasis

Key words

hypoxanthinguanin-phosphoribosyltransferase - hyperuricemia - Kelley-Seegmiller syndrome - renal insufficiency - urolithiasis

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