Apert-Syndrom und Missbildung des Bulbus venae jugularis

Ziele: Das Apert-Syndrom ist eine hereditäre Erkrankung pränatalen Ursprungs. Es ist die am stärksten ausgeprägteste und am häufigsten vorkommende Krankheitsform kraniofazialer Dysostosen. Die Inzidenz liegt zwischen 1 auf 160.000 Lebendgeburten. In einem Drittel der Patienten treten Schädelasymmetrien mit asymmetrischer Ausbuchtung des Schläfenbeins mit konsekutiver Schwerhörigkeit auf. Letztere kann auch durch Deformitäten der nasopharyngealen Region verursacht sein. Die Komplexität der zumeist therapiebedürftigen Symptome erfordert eine zumeist frühzeitige und umfassende bildgebende Diagnostik. Methode: Eine 13-jährige, schwerhörige Patientin mit Apert-Syndrom hatte aktuell anamnestisch eine chronische Otitis media mesotympanalis beiderseits mit Schallleitungsschwerhörigkeit und Trommelfellperforation. In der präoperativen Diagnostik wurden eine konventionelle Röntgen-Schüller-Aufnahme sowie eine Computertomographie (CT) des Felsenbeines in 0,65mm Schichtdicke zur Darstellung der anatomischen Konfiguration des Mittel- und Innenohres sowie zur Demonstration der zu erwartenden Anomalien und Deformierungen durchgeführt. Ergebnis: In der Röntgen-Schüller-Aufnahme zeigte sich ein betonter sowie atypischer Sinusverlauf rechts deutlicher als links. In der CT des Felsenbeines zeigte sich sogar ein Hochstand des Bulbus venae jugularis rechts mehr als links mit direkter Kommunikation mit dem Mittelohr auf der rechten Seite und die Trennung des linken Bulbus venae jugularis vom Mittelohr lediglich nur durch eine dünne knöcherne Lamelle.

Weiterhin fand sich im rechten Innenohr bei Hochstand des Bulbus venae jugularis eine direkte Verbindung zwischen dem posterioren Bogengang und dem Bulbus venae jugularis. Weiterhin ist die fehlende knöcherne Begrenzung des N. facialis in seinem tympanalen Verlauf auf beiden Seiten dargestellt. Schlussfolgerung: Bei Kindern mit Apert-Syndrom sollte mit ausgeprägten, anatomischen Veränderungen gerechnet werden. Es bleibt festzuhalten, dass eine ausführliche radiologische Befunderhebung otologischer Strukturen bei Patienten mit kraniofazialen Fehlbildungen indiziert ist, da hier im Allgemeinen mit Anomalien der Felsenbeine zu rechnen ist. Somit setzt schon allein die Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines hoch stehenden Bulbus venae jugularis bei Patienten mit Apert-Syndrom eine ausführliche Diagnostik voraus und rechtfertigt insbesondere ein individuelles diagnostisches und therapeutisches Herangehen.

Korrespondierender Autor: Gartenschläger S

Strahlenklinik (CVK), Charite Centrum 6 (CC6), Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin

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Apert-Syndrom - Röntgen-Schüller - Computertomographie