Heterotaxie-Syndrom ohne kongenitalen Herzfehler bei dilatativer Kardiomyopathie

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 61-jährige Patientin hatte seit 6 Monaten unter körperlicher Belastung Atemnot und thorakale Schmerzen. Eine arterielle Hypertonie war mit einem ACE-Hemmer vorbehandelt worden. Nach ambulanter Diagnostik einer Kardiomyopathie mit einer Dilatation der linken Herzhöhlen, einer systolischen und diastolischen Herzinsuffizienz, einer mittelschweren Mitralklappeninsuffizienz und neu aufgetretenem Vorhofflimmern wurde die Indikation zur Rechts-/Linksherzkatheteruntersuchung mit Koronarangiographie gestellt.

Untersuchungen: In der Rechtsherzkatheter-untersuchung stellte sich die V. cava inferior linksseitig verlaufend dar, eine rechtsseitige V. cava inferior war nicht angelegt. Über eine kaliberstarke V. hemiazygos mündete das venöse Blut in eine persistierende linke obere Hohlvene und über einen erheblich erweiterten Sinus coronarius in den rechten Vorhof. Retrograd füllten sich direkt in den rechten Vorhof mündende Vv. hepaticae mit Kontrastmittel. Eine koronare Herzerkrankung wurde angiographisch ausgeschlossen, der Rechtsherzkatheter blieb wegen der atypischen anatomischen Verhältnisse unergiebig. Sonographisch wurde ein Situs inversus abdominalis mit Polysplenie nachgewiesen. In der Magnetresonanztomographie des Thorax zeigten sich bilateral bilobare Lungen mit bilateral hyparteriellen Bronchi.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Als Zufallsbefund fand sich ein Heterotaxie-Syndrom mit einer Hohlvenenanomalie und viszeraler Fehlbildung während der Diagnostik, die wegen einer dilatativen Kardiomyopathie mit persistierendem Vorhofflimmern, einer Mitralklappeninsuffizienz und einer arteriellen Hypertonie indiziert war. Der Bluthochdruck und die Herzinsuffizienz wurden medikamentös erfolgreich behandelt, der Versuch der Rhythmuskontrolle blieb ineffektiv. Gegen kardioembolische Komplikationen und eine Endokarditis wurden Schutzmaßnahmen getroffen.

Folgerung: Anomalien der V. cava sind im Erwachsenenalter zumeist asymptomatische Zufallsbefunde, die invasive diagnostische und therapeutische Maßnahmen erschweren können. Sie erhöhen unter Umständen das Risiko für thrombotische und thrombembolische Erkrankungen. Im Zusammenhang mit Polysplenie und Situs inversus sind sie phänotypische Merkmale von Heterotaxie-Syndromen, die mit unterschiedlicher klinischer Konsequenz als Einzelfälle, aber auch familiär gehäuft vorkommen können.

Summary

History and outpatient investigation: A 61-year-old woman presented with a six-month history of chest pain and shortness of breath on normal activity. The past medical history included hypertension treated with ACE inhibitors. While still an outpatient a diagnosis was made of cardiomyopathy with left atrial and ventricular dilatation, systolic and diastolic heart failure, moderate mitral valve regurgitation and newly documented atrial fibrillation.

Investigation: Right heart catheterization was carried out via the right femoral vein. The inferior vena cava was found to be on the left, none on the right. Venous inflow was via a dilated hemiazygos vein, a persistent left superior vena cava and a markedly dilated coronary sinus into the right atrium. The hepatic veins were also directly connected to the right atrium, as was shown by retrograde perfusion during a venogram. Coronary heart disease was excluded by angiography, but a right heart catheterization was not possible because of the atypical venous connections. Ultrasound examination revealed abdominal situs inversus and polysplenia. Magnetic resonance imaging of the thorax demonstrated bilateral bilobar lungs and bilateral hyparterial bronchi.

Diagnosis, treatment and course: Heterotaxia with anomalous systemic veins and visceral defects was revealed during a diagnostic work-up, which was indicated by the finding of a dilated cardiomyopathy with chronic atrial fibrillation, moderate mitral valve regurgitation and arterial hypertension. Arterial hypertension and heart failure were successfully treated by medication. Attempts at rhythm control were unsuccessful. Safety measures were established to prevent thromboembolic complications and endocarditis.

Conclusion: Congenital anomalies of the systemic veins in adults are often discovered incidentally, because they are usually asymptomatic. They may cause diagnostic and therapeutic difficulties in cardiology, phlebology and surgery. These anomalies may increase the risk of thrombotic and thrombembolic events. Together with polysplenia and situs inversus they are phenotypical components of heterotaxia. They may have various clinical consequences and may occur spontaneously or may be familial.

Schlüsselwörter

Heterotaxiesyndrom - Systemvenenanomalie - Situs inversus abdominalis - Polysplenie - dilatative Kardiomyopathie

Key words

heterotaxia - systemic venous anomalies - situs inversus abdominalis - polysplenia - dilated cardiomyopathy

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