Zusammenfassung
Der Fall einer 39-jährigen Patientin mit metachromatischer Leukodystrophie (MLD), die sich als frontotemporale Demenz präsentierte und ohne begleitende Polyneuropathie verlief, wird dargestellt. Differenzialdiagnostisch sollte bei Vorliegen einer frontotemporalen Demenz eine MLD erwogen werden.
Abstract
The case of a 39-year old woman with metachromatic leukodystrophy (MLD) is presented. In the clinical examination she revealed symptoms of a frontotemporal dementia without any signs of polyneuropathy. If frontotemporal dementia is diagnosed MLD should be excluded.
Schlüsselwörter
Demenz - metachromatische Leukodystrophie
Key words
Dementia - metachromatic leukodystrophy
Literatur
-
1
Rentrop M, Hakk K, Freisleder F J, Kissling W, Kockott G.
Kindstötung und hebephrenes Syndrom bei metachromatischer Leukodystrophie.
Nervenarzt.
1999;
70
276-280
-
2
Kumperscak H G, Paschke E, Gradisnik P, Vidmar J, Bradac S U.
Adult metachromatic leukodystrophy: disorganized schizophrenia-like symptoms and postpartum depression in 2 sisters.
J Psychiatry Neurosci.
2005;
30
33-36
-
3
Lugowska A, Berger J, Tylki-Szymanska A, Löschl B, Molzer B, Zobel M, Czartoryska B.
Molecular and phenotypic characteristics of metachromatic leukodystrophy patients from Poland.
Clin Genet.
2005;
68
48-54
-
4
Marcao A M, Wiest R, Schindler K, Wiesmann U, Weis J, Schroth G, Miranda M CS, Sturzenegger M, Gieselmann V.
Adult onset metachromatic leukodystrophy without electroclinical peripheral nervous system involvement.
Arch Neurol.
2005;
62
309-313
-
5
Gallo S, Randi D, Bertelli M, Salvati A I, Pandolfo M.
Late onset MLD with normal nerve conduction associated with two novel missense mutations in the ASA gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry.
2004;
75
655-657
-
6
Yaghootfam A, Baumann N, Schwarz A, Gieselmann V.
Three novel mutant Arylsulfatase A allels causing metachromatic leukodystrophy.
Neurochemical research.
2004;
29
933-942
-
7
Toldo I, Carollo C, Battistella P A, Laverda A M.
Spinal cord and cauda equina. MRI findings in metachromatic leukodystrophy: case report.
Neuroradiology.
2005;
47
572-575
-
8
Pedron C G, Gaspar P A, Giugliani R, Pereira M LS.
Arylsulfatase. A pseudodeficiency in healthy Brazilian individuals.
Braz J Med Biol Res.
1999;
32
941-945
Dr. med. Ralf Kozian
Asklepios-Klinik
Bahnhofstr. 1a
07646 Stadtroda
Email: r.kozian@asklepios.com
