Zerebrotendinöse Xanthomatose

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 43-jährige Patientin litt seit der Jugend unter einer langsam fortschreitenden demenziellen Symptomatik. Darüber hinaus fanden sich eine Ataxie und ein leichtgradiges polyneuropathisches Syndrom. Im körperlichen Untersuchungsbefund fielen schmerzhafte Achillessehnenxanthome auf. Bereits im Jugendalter war eine beidseitige Katarakt-Operation durchgeführt worden.

Untersuchung: Die Cholestanol-Konzentration im Serum war bei normalem Gesamt- und LDL-Cholesterin erhöht. Die zerebrale Computertomographie zeigte eine leichtgradige Hirnvolumenminderung, die insbesondere das Kleinhirn betraf. In der elektrophysiologischen Diagnostik fand sich eine an den unteren Extremitäten beginnende, vorwiegend sensible Polyneuropathie. Im Elektroenzephalogramm kam eine leichtgradige Allgemeinveränderung zur Darstellung.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Klinisches Syndrom und Laborbefunde führten zur Diagnose einer zerebrotendinösen Xanthomatose. Unter einer Kombinationstherapie aus HMG-CoA-Reduktase-Hemmer (Simvastastin 20 mg/d) und Chenodeoxycholsäure (15 mg/kgKG/d) wurde ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung verhindert.

Folgerung: Die zerebrotendinöse Xanthomatose ist bei Vorliegen aller Symptome aufgrund der wegweisenden klinischen Symptome leicht zu diagnostizieren und lässt sich erfolgreich behandeln. Erschwert wird die Diagnostik, da es bei bis zu 30 % der Patienten zu keinen relevanten Xanthomen kommt und auch insbesondere in der Frühphase nicht alle Symptome vollständig ausgebildet sind. Grundlegend ist jedoch ein rechtzeitiger Therapiebeginn möglichst schon im Jugendalter, um irreversible Schäden, insbesondere des Nervensystems, zu verhindern.

Summary

History and clinical findings: A 43-year-old woman had since childhood suffered from progressive dementia. Gait ataxia and mild polyneuropathy were noted in the neurological examination. She also had painful xanthomas of the achilles tendons. A bilateral cataract operation had been performed during adolescence.

Investigations: An elevated concentration of cholestanol and a normal cholesterol level were found in the blood samples. The cerebral computed tomography revealed slight cerebral atrophy, predominantly affecting the cerebellum. Neurophysiological tests detected a sensory polyneuropathy in the legs. In addition the electroencephalogram showed a generalized slowing of electrical activity.

Diagnosis, treatment and course: Clinical findings and laboratory values indicated the diagnosis of a cerebrotendinous xanthomatosis. After initiation of a drug therapy, based on a combination of an HMG-CoA-reductase inhibitor (simvastatin 20mg/day) and a bile acid, chenodeoxycholic acid (15mg/kg/day), further progression of the disease was prevented.

Conclusion: The diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis is easily made in patients presenting all clinical symptoms expected in the disease. However, up to 30% of the patients do not show severe xanthomas. Especially in early stages of the disease the diagnosis may be difficult. Treatment can be efficacious and should be started as early as possible to prevent irreversible damage, particularly in the nervous system.

Schlüsselwörter

Xanthome - Demenz - Katarakt - Cholestanol

Key words

xanthoma - dementia - cataract - cholestanol

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