Erkennung und Betreuung von Frauen mit "familiärem Mamma- und Ovarialkarzinom"

Etwa 5% aller Mammakarzinome und etwa 5% aller Ovarialkarzinome sind Folge einer Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen. Das mit dem Gendefekt assoziierte Krankheitsbild wird als "familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom" bezeichnet. Da eine BRCA1/2-Mutation weder zu körperlichen noch zu psychischen Symptomen führt und etwa die Hälfte der Tumoren nach dem 50. Lebensjahr (LJ) auftreten, sollte bei jeder Brust- und bei jeder Eierstockkrebserkrankung an dieses Krankheitsbild gedacht werden.

Zwei Screening-Strategien zur Identifizierung von BRCA1/2-Mutationsträgerinnen sind denkbar:

über den Nachweis einer typischen BRCA1/2-Signatur des Tumors, durch Stammbaumanalyse.

Da bisher keine für ein Screening geeignete BRCA1/2-Signatur beschrieben wurde, ist nahezu unmöglich dieses Krankheitsbild ohne Erhebung der Familienanamnese zu erkennen.

Literatur

• 01 Am J Hum Genet. 2003;  72 1117-1130
• 02 JAMA. 2006;  296 185-192
• 03 N Engl J Med. 2007;  357 115-123