Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Dystrophie, Polyurie, Obstipation, Nephrokalzinose und renale Raumforderung: Präsentation einer klassischen Tubulopathie

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Abklärung renaler Raumforderungen wird selten zur Diagnose einer Tubulopathie führen. Eine gezielte Anamnese kann mit der klinischen Symptomatik wegweisend sein.

Falldarstellung: Ein 3-jähriger Junge wird zugewiesen mit Verdacht auf Nierentumor, der im Rahmen eines Harnwegsinfektes aufgefallen war. Pränatal bestand ein Polyhydramnion. Verzögert wird von einer Polyurie und Polydipsie berichtet. Mit Dystrophie und Kleinwuchs liegen alle typischen Symptome eines neonatalen Bartter-Syndroms vor, welches sonografisch durch Nephrokalzinose und Urolithiasis bei Hyperkalziurie mit begleitendem renalen Abszess bestätigt und molekulargenetisch durch Mutationen im KCNJ1-Gen bewiesen wird. Nach einseitiger Nephrektomie einer eitrig destruierten Niere und unter Medikation mit Indomethacin und Kaliumsubstitution zeigt der Patient jetzt ein Aufholwachstum mit deutlichem Rückgang der Polyurie.

Schlussfolgerung: Tumorverdächtige renale Raumforderungen können von einer hereditären Tubulopathie ablenken. Bei entsprechender Anamnese von Frühgeburtlichkeit mit Polyhydramnion, Polyurie, Dystrophie und Urolithiasis ist eine differenzierte Diagnostik notwendig, da Routineparameter und Urinstix nicht wegweisend sein müssen. Ein neonatales Bartter-Syndrom kann undiagnostiziert zu schweren Komplikationen mit Verlust der Nierenfunktion führen.

Abstract

Background: A diagnostic workup of a renal mass will rarely lead to the diagnosis of a tubulopathy. We would like to stress the importance of taking a detailed history and of evaluating these findings in the context of the clinical symptoms.

Case report: A 3 year old boy with a renal mass, diagnosed due to urinary tract infection, was referred to exclude renal malignancy. Detailed history revealed polyuria and polydipsia in a child with preterm delivery due to polyhydramnios. These symptoms, together with poor thriving are highly suggestive of a neonatal form of Bartter syndrome. This diagnosis was substantiated by ultrasound findings of nephrocalcinosis and urolithiasis due to hypercalciuria and a renal abscess. Detection of mutations in the KCNJ1-gene confirmed the diagnosis. After unilateral nephrectomy for acute destructive nephritis and under medication with indomethacin and potassium citrate the patient is now thriving well.

Conclusion: Renal masses suspicious of malignancy may distract from a hereditary tubulopathy. Typical clinical history and presentation with prematurity, polyhydramnios, polyuria, poor thriving and urolithiasis requires diagnostic evaluation of tubular function since routine laboratory tests and urinary dip stick may be normal. Unrecognized, neonatal Bartter syndrome may lead to severe complications including loss of kidney function.

Schlüsselwörter

Bartter-Syndrom - Polyurie - Dystrophie - Urolithiasis

Key words

Bartter-syndrome - polyuria - dystrophy - urolithiasis

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