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DOI: 10.1055/s-2007-993074
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York
Diagnostik der chronischen myeloischen Leukämie - Charakteristisches Blutbild, Knochenmarkaspiration und Zytogenetik
Diagnostics of chronic myeloid leukemia - Characteristic bloodcount,bone marrow, and cytogenetic identificationPublikationsverlauf
Publikationsdatum:
31. Oktober 2007 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/klinikarzt/200710/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2007-993074-1.jpg)
Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist eine myeloproliferative Erkrankung, deren Initialdiagnostik davon abhängt, wie wahrscheinlich es ist, dass eine hämatologische Systemerkrankung vorliegt. Zunächst jedoch treten eher allgemeine Symptome wie Leistungsabfall, Ermüdbarkeit, ein allgemeines Krankheitsgefühl oder organomegaliebedingte Beschwerden im Oberbauch auf. Die Initialdiagnose erfolgt anhand des charakteristischen Blutbilds, der Knochenmarkaspiration sowie der Knochenmarkhistologie und zeigt eine exzessive Granulozytose mit einer typischen kontinuierlichen Linksverschiebung, wenn eine Myelofibrose oder eine Myelodysplasie ausgeschlossen sind. Bestätigt wird die Verdachtsdiagnose über eine zytogenetische Identifizierung des sogenannten Philadelphia-Chromosoms, ein verkürztes Chromosom 22, das durch eine Translokation der distalen Bereiche seines langen Armes entstanden ist und das Fusionsgen BCR-ABL trägt. Das Philadelphia-Chromosom lässt sich mit molekularbiologischen Verfahren wie der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) nachweisen, während das BRC-ABL-Transkript aus dem peripheren Blut- bzw. Knochenmarkzellen qualitativ und quantitativ über eine Polymerase-Kettenreaktion detektiert werden kann.
Summary
Chronic myeloid leukemia (CML) is a disease of hematopoietic stem cells, arising from a translocation t(9;22)(q34;q11). This translocation leads to a juxtaposition of the ABL gene from chromosome 9 to the BCR gene from chromosome 22, resulting in a BCR-ABL fusion gene. Tiredness, loss in appetite or increase in the size of the liver and the spleen are constitutional symptoms derived from organ infiltration as a consequence of the uncontrolled proliferation of the leukemic cells. The initial diagnosis can be made on the basis of characteristic blood count and differential (excessive granulocytosis with typical left shift of granulopoiesis) if myelofibrosis and myelodysplasia have been excluded. Confirmation of diagnosis is obtained by cytogenetic identification of the Philadelphia chromosome by fluorescent-in-situ-hybridisation (FISH). The BCR-ABL transcripts are detected in peripheral blood or bone marrow cells qualitatively and quantitatively by reverse transcriptase PCR.
Key words
chronic myeloid leukemia (CML) - incidence - cytogenetics - BCR-ABL-translocation - FISH
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Korrespondenz
Dr. Maren Rohrbacher
III. Medizinische Klinik Medizinische Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg
Wiesbadener Straße 7-11
68305 Mannheim
eMail: maren.rohrbacher@med3.ma.
URL: http://uni-heidelberg.de