Zusammenfassung
Ziel: Bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen (NME) wurden bei Verwendung von Triggersubstanzen der malignen Hyperthermie (MH) häufiger als bei Nichterkrankten Narkosezwischenfälle beobachtet. Ein genetischer Zusammenhang zwischen NME und MH scheint bei der Central Core Disease (CCD) gesichert zu sein, die Verbindung zwischen der MH und anderen NME ist allerdings unbestimmt. In der vorliegenden Studie soll daher die Inzidenz der MH-Disposition bei Patienten mit NME geprüft werden. Methodik: In die Studie wurden 29 Patienten im Alter von 3-59 Jahren (27,2 ±17,3) mit klinischem Verdacht auf eine NME eingeschlossen, die zur Diagnostik einer MH-Disposition in unserem MH-Labor untersucht wurden. Nach offener Biopsie des M. vastus lateralis führten wir zunächst den in vitro Kontrakturtest (IVKT) und die Zuordnung der Patienten in die diagnostischen Kategorien MHS (= MH-Disposition), MHN (= keine MH-Disposition) und MHE (= MH-Disposition ungeklärt) nach dem Protokoll der "European MH Group" durch. Darüberhinaus wurden an einer zusätzlich exzidierten Muskelprobe histologische, morphometrische und immunhistochemische Untersuchungen durchgeführt. Ergebnisse: Vierzehn Patienten wurden im IVKT als MHS und 9 als MHN diagnostiziert. Bei 6 Patienten blieb die MH-Anlage ungeklärt. Bei 6 Patienten wurde eine CCD diagnostiziert. Vierzehn Patienten hatten eine Muskeldystrophie, 2 Patienten Myopathien und 5 Myotonien bzw. eine Paramyotonie. Bei einer Patientin erbrachten die myopathologischen Untersuchungen einen muskulären Carnitinmangel. Ein Patient mit M. Friedreich wurde wegen eines MH-Geschehens in der Eigenanamnese untersucht und als MHE diagnostiziert. Alle CCD-Patienten und zwei von drei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne wurden als MHS klassifiziert. Schlußfolgerung: In der vorliegenden Studie wurde bei 69 % der NME-Patienten eine MH-Disposition nachgewiesen. Patienten mit NME tragen offenbar ein erhöhtes MH-Risiko, der Einsatz von MH-Triggersubstanzen zur Narkoseführung ist daher kritisch zu bewerten. Andererseits wurde spekuliert, daß der IVKT nicht aussagekräftig für die Untersuchung von NME-Patienten sei, da Skelettmuskelproben von Patienten mit NME eine erhöhte in vitro Sensitivität aufwiesen. Bei Betrachtung der vorliegenden Resultate und aus klinischer Sicht sollten NME-Patienten allerdings unter der Anästhesie wie MH-Patienten behandelt werden, sofern nicht vorher im IVKT ein Normalbefund erhoben wurde.
Summary
Purpose: It has been suggested that malignant hyperthermia (MH) occurs more frequent in patients with neuromuscular diseases (NMD) than in patients without NMD when they are exposed to volatile anaesthetics and/or succinylcholine. However, whereas central core disease (CCD) and MH susceptibility (MHS) are closely associated, the relationship between MH and other NMD is still uncertain. The purpose of this study was to evaluate the MH status of individuals with specific NMD with the in vitro contracture test (IVCT) and to ascertain the risk for MH in individuals with NMD. Methods: After institutional approval and informed consent, 29 patients of 3 - 59 years of age (27.2 ± 17.3) with clinical suspicion for NMD and MH were enrolled in this prospective study. After excision of a skeletal muscle sample from M. vastus lateralis, patients were first classified as MHS, MH-equivocal (MHE) and MH-normal (MHN) by the IVCT according to the European MH protocol. Additionally, small muscle samples were excised from each patient for histological, histochemical and morphometric examination. Results: Fourteen patients were diagnosed by the IVCT as MHS and 9 as MHN. In 6 patients MH status was equivocal. In six patients CCD was diagnosed, in 14 individuals muscular dystrophies and in 5 patients myotonias. Two patients had unspecific myopathies and one patient a carnitine deficiency syndrome. One patient with Friedreich's ataxia was investigated because of a MH crisis and classified as MHE. All CCD patients and two of three individuals with Duchenne's muscular dystrophy were tested as MHS. Conclusion: In this study 69 % of the NMD patients were diagnosed as susceptible to MH with the IVCT. These results suggest, that NMD patients bear a high risk for MH. On the other hand, it has been discussed that in vitro contracture testing is not specific in NMD patients because skeletal muscle specimens from these patients have an elevated in vitro sensitivity. However, regarding our results and from a clinical point of view, patients with NMD should be treated like MHS individuals, unless they have undergone IVCT and were classified as MH-normal.
Schlüsselwörter
Maligne Hyperthermie - Halothan - Koffein - Myopathie
Key words
Malignant Hyperthermia - Halothane - Caffeine -Myopathy
