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Fortschr Neurol Psychiatr 1999; 67(9): 426-433
DOI: 10.1055/s-2007-994992
ORIGINALARBEIT

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

CADASIL

Klinik, Neuroradiologie, Genetik und DiagnoseCADASILJ. K. Mellies1 , P.  Calabrese2 , H.  Roth3 , W.  Gehlen2
  • 1Westfälisches Zentrum für Psychiatrie und Psychotherapie Bochum, Ruhr-Universität Bochum
  • 2Neurologische Universitätsklinik, Knappschaftskrankenhaus Bochum-Langendreer, Ruhr-Universität Bochum
  • 3Institut für Medizinische Genetik, Klinikum Osnabrück
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Publication History

Publication Date:
08 January 2008 (online)

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Abstract

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary cerebral vasculopathy progressing to subcortical dementia, caused by multiple lacunar infarcts and ischemic white matter degeneration. Migraine with aura, epileptic seizures and affective disorders are frequent additional symptoms of CADASIL. The causative mutations of the Notch3 gene are located on chromosome 19p13.1. There is complete penetrance of this disorder, although individual expression of symptoms may vary. Manifestation of CADASIL is usually in the 3rd decade, but some individuals remain asymptomatic close to the age of 60. MRI displays a marked leukoencephalopathy in affected individuals as early as in the age of 20. Frontal and subcortical hypoperfusion in demented individuals was demonstrated by SPECT-studies. The prevalence of CADASIL is still not known. To date there is no causative therapy.

Zusammenfassung

Die Cerebral Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (CADASIL) ist eine hereditäre zerebrale Vaskulopathie, die durch multiple lakunäre Infarkte und eine ischämische Marklagerdegeneration zu neuropsychologischen Störungen bis hin zur subkortikalen Demenz führt. Migräne mit Aura, epileptische Anfälle und affektive Störungen sind häufige zusätzliche Symptome von CADASIL. Die verantwortlichen Mutationen des Notch3-Gens liegen auf Chromosom 19p13.1. Die Penetranz der Erkrankung ist vollständig, jedoch ist die Expressivitat individuell sehr unterschiedlich. Erstsymptome treten meist im 3. Lebensjahrzehnt auf, die Erkrankung kann jedoch bis in das 6. Lebensjahrzehnt asymptomatisch bleiben. Bei allen Trägern des mutierten Gens ist eine Leukenzephalopathie in der Magnetresonanztomographie (MRT), häufig bereits ab dem 20. Lebensjahr, nachweisbar. Hirnszintgraphisch besteht bei dementen Patienten eine frontale und subkortikale Minderperfusion. Die Prävalenz von CADASIL ist nicht genau bekannt. Eine kausale Therapie steht noch nicht zur Verfügung.