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Fortschr Neurol Psychiatr 1998; 66(1): 10-14
DOI: 10.1055/s-2007-995234
ORIGINALARBEIT

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA): Klinische und molekulargenetische Befunde

Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA): Clinical Findings and Molecular GeneticsF.  Stögbauer1 , P.  Young1 , G.  Kuhlenbäumer1,3 , J.  Meuleman3 , V.  Timmerman3 , C. van Broeckhoven3 , G.  Kurlemann2 , E. B. Ringelstein1
  • 1Klinik und Poliklinik für Neurologie und
  • 2Neuropädiatrischer Bereich der Klinik und Poliklinik für Pädiatrie, Westfälische Wilhelms-Universität Münster
  • 3Laboratory for Neurogenetics, Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology (VIB), Born Bunge Foundation (BBS), University of Antwerpen (UIA), Department of Biochemistry, Antwerpen, Belgium
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Publication History

Publication Date:
08 January 2008 (online)

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Abstract

Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are hereditary focal neuropathies. In this study we describe three families suffering from HNA. These families were examined clinically and electrophysiologically. Linkage analysis with markers from distal chromosome 17 was performed in a three-generation family.

HNA could be separated from HNPP in all three families based on clinical and electrophysiological findings. HNA was characterised by recurrent episodes of painful brachial plexus lesions. In contrast to HNPP, no evidence for generalised neuropathy was found in the HNA families. Linkage analysis confirmed the HNA locus on distal chromosome 17. Additionally, we were able to refine the HNA locus to a 16 cM region on chromosome 17q24-q25.

Zusammenfassung

Die hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) wird neben der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies; HNPP) zu den rezidivierenden fokalen Neuropathien gezählt. In dem vorliegenden Artikel werden drei Familien mit der seltenen, autosomal dominant vererbten HNA vorgestellt. Die Familien wurden elektrophysiologisch und klinisch untersucht. In einer Dreigenerationenfamilie wurde eine genetische Kopplungsanalyse mit Markern auf dem distalen Chromosom 17 durchgeführt.

Aufgrund der klinischen Untersuchungen konnte HNA in allen Familien als eine von HNPP distinkte Krankheitsentität beschrieben werden, die sich durch das teils rezidivierende Auftreten von durch starke Schmerzen eingeleiteten Läsionen des Plexus brachialis auszeichnet. Im Gegensatz zur HNPP fanden sich keine Hinweise auf eine zugrunde liegende generalisierte Neuropathie. Die Kopplungsanalyse bestätigte eindrucksvoll den kürzlich gefundenen Lokus auf dem distalen Chromosom 17q. Darüber hinaus konnten erstmals flankierende Marker gefunden werden. Diese engen den HNA-Lokus auf eine Region von 16 cM auf Chromosom 17q24-q25 ein.