Die lebensrettende Blickdiagnose bei der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ IIb*

Zusammenfassung

Das seltene Krankheitsbild der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ IIb (MEN IIb) besteht aus dem obligaten Auftreten von C-Zell-Karzinomen der Schilddrüse und dem fakultativen und zeitlich meist späteren Auftreten von Phäochromocytomen. Typisch ist bei der Form IIb der marfanoide Habitus und die an den Schleimhäuten des Mundes, der Lippen und der Augenlider auftretenden Neurinome. Diese sichtbaren Befunde ermöglichen eine Blickdiagnose. Ist die Diagnose eindeutig, muß die totale Thyreoidektomie durchgeführt werden, noch bevor sich das C-Zell-Karzinom manifestiert hat. Die Bestimmung des Calcitoninspiegels im Blut nach Stimulation mit Pentagastrin stellt eine zuverlässige Methode der Verlaufskontrolle dar. Aufgrund der lebensrettenden Bedeutung der Blickdiagnose muß beim Auftreten von Neurinomen v. a. der Zunge an die Multiple Endokrine Neoplasie Typ IIb gedacht werden.

Summary

Medullary Carcinoma of the thyroid gland is a feature of multiple endocrine neoplasia, type IIb (MEN IIb). The Cancer frequently gives rise to metastases in early life. Marfanoid habitus and virtually pathognomonic mucosal ganglioneuromas, often situated on the tongue, enable early diagnosis. These Stigmata should alert the clinician to the possibility of MEN IIb before medullary Carcinoma is clinically manifest. We now believe that it is reasonable to perform a total thyroidectomy in children with the typical physical appearance of this Syndrome regardless of age since medullary Carcinoma of the thyroid gland appears in almost every case. Calcitonin, a hormone secreted by the C-cells, serves as a plasma tumor marker. Intravenously administered, pentagastrin is a potent secretagogue which is very useful in the early diagnosis of either primary or recurrent medullary Carcinoma. With this pentagastrin test, a laboratory Screening program is possible allowing the clinician, specialist, to recognize the Syndrom.