Zusammenfassung
Es wird über einen 25jährigen Patienten mit einem typischen Norrie-Warburg-Syndrom berichtet. Seit dem ersten Lebensjahr besteht Erblindung und Innenohrschwerhörigkeit beiderseits. Die tonaudiometrische Untersuchung zeigte eine mittelgradige symmetrische reine Innenohrschwerhörigkeit, welche in den letzten zehn Jahren unverändert geblieben ist. Durch die rechtzeitige Erkennung der Schwerhörigkeit konnte der Patient infolge Hörgerät-Versorgung eine normale Schule besuchen und eine sehr gute Ausbildung erreichen. Erbträger, die klinisch gesund sind, können nur durch eine Gen-Analyse erkannt werden.
Summary
We describe a case of a 25-year old patient with typical Norrie-Warburg Syndrome. From the first year of his life he was found to be blind, with bilateral sensorineural loss of hearing. Audiological examination showed symmetrical moderate bilateral sensorineural hearing loss. His hearing loss was refractory to treatment for the last eight years. Because of timely diagnosis of hearing loss and timely fitting of a hearing aid, the patient could study at school and graduate from university education. Disease carriers who are clinically healthy can be identified only via chromosome analysis.
Schlüsselwörter
Norrie-Warburg-Syndrom - Innenohrschwerhörigkeit - Erblindung und Innenohrschwerhörigkeit
Key words
Norrie-Warburg Syndrome - Sensorineural hearing - Blindness and sensorineural hearingloss
