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Laryngorhinootologie 1996; 75(3): 141-147
DOI: 10.1055/s-2007-997552
OTOLOGIEX

© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Molekulare Analysen der Heterogenität hereditärer monosymptomatischer Schallempfindungsschwerhörigkeiten*

Molecular Analysis of the Heterogeneity of Hereditary Monosymptomatic Sensorineural Hearing LossPetra Fiegert1 , Antoinette Lamprecht-Dinnesen1 , Sabine Preisler-Adams2 , Th. Deufel2
  • 1Poliklinik für Phoniatrie und Pädaudiologie, Westfälische Wilhelms-Universität Münster (Direktorin: Prof. Dr. A. Lamprecht-Dinnesen)
  • 2Stoffwechsellabor (Ärztl. Leiter: Prof. Dr. Th. Deufel) der Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde (Allgemeine Kinderheilkunde), Westfälische Wilhelms-Universität Münster (Direktor: Prof. Dr. E. Harms)
* Herrn Prof. Dr. med. H. Feldmann zum 70. Geburtstag gewidmet.
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Publication History

Publication Date:
29 February 2008 (online)

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Zusammenfassung

Hintergrund: Während der letzten drei Jahre hat die genetische Kartierung nicht-syndromaler, hereditärer Hörstörungen große Fortschritte gemacht: Nachdem 1992 erstmalig ein Cenlocus für eine dominant-vererbte monosymptomatische Schwerhörigkeit nachgewiesen werden konnte (5q), gelang in Folge die Identifikation von acht weiteren Genloci. Methode: Bei zwei Familien westfälischer Herkunft mit dominant-vererbter Schwerhörigkeit wurde nach Feststellung von Erbgang, Manifestationszeitpunkt, klinischem Verlauf, Progredienz und eingehender audiologischer Diagnostik eine genetische Kopplungsanalyse durchgeführt. Ergebnisse: Eine Übereinstimmung mit den bisher beschriebenen Cenloci konnte ausgeschlossen werden. Es muß daher von einer ausgesprochenen Heterogenität dieser Hörstörungstypen ausgegangen werden. Schlußfolgerungen: Die Identifizierung einzelner Gene durch Analyse dieser genetisch und phänotypisch heterogenen Erkrankungen kann einen wichtigen Beitrag zur molekularen Differenzierung des Hörens leisten.

Summary

Background: Genetic characterization of hereditary hearing impairment has progressed considerably with the mapping of nine chromosomal loci for monosymptomatic autosomal-inherited hearing loss over the last three years. Methods: Following thorough clinical evaluation, linkage analysis using microsatellite markers was performed in two large families from Westphalia/West Germany. Results: For all the dominant (DFNA1 - 4) and three autosomal-recessive loci (DFNB1 - 3) described to date, linkage was finally excluded. Conclusions: A high degree of genetic heterogeneity must be assumed. Identification of individual genes for monosymptomatic sensorineural hearing loss by linkage analysis in large pedigrees may help in molecular differentiation of hearing.

Schlüsselwörter

Hereditäre Hörstörungen - Monosymptomatische Hörstörungen - Autosomal-dominante Schallempfindungsschwerhörigkeit - Genetische Kopplungsanalyse

Key words

Hereditary hearing impairment - Non-syndromic hearing loss - Linkage analysis