Familiäre bilaterale Gehörgangsatresie mit Hypertelorismus

Zusammenfassung

Anhand einer kasuistischen Mitteilung einer bisher nicht beschriebenen familiären bilateralen Gehörgangsatresie mit einem Hypertelorismus als einziger weiterer Fehlbildung wird der Weg der pädaudiologischen Diagnostik und Rehabilitation beschrieben. Die Frage nach dem klinisch-therapeutischen Stellenwert und dem rationellen Einsatz elektrophysiologischer und radiologischer Untersuchungen bei Hörstörungen im Kindesalter wird diskutiert.

Summary

The incidence of malformations of the ear is 1:5000, the incidence of stenosis and atresia is 1:12 000. 30% of the malformations are bilateral. In only 0.3 % it is the only malformation. Inherited bilateral atresia of the external auditory canal associated with hypertelorism as the only additional malformation has not yet been described. Basing on a case report the way of interdisciplinary rehabilitation of children affected by bilateral hearing impairment is discussed. Special emphasis is on the discussion of the necessity of radiological examinations for the exclusion of cholesteatoma in an atretic ear which could be found in a 5-year old boy of the described family.

Schlüsselwörter

Bilaterale familiäre Gehörgangsatresie - Hypertelorismus - Cholesteatom - Kasuistik

Key words

External auditory canal - Atresia - Inheritance - Cholesteatoma - Hypertelorism - Case report