Morbus Menière als autosomal dominant vererbte Erkrankung*

Zusammenfassung

Innerhalb des Jahres 1993 wurden in unserer Klinik fünf von achtundvierzig Patienten mit Morbus Menière durch eine positive Familienanamnese auffällig, entsprechend einer Häufigkeit von 10,4%. In diesen fünf Familien lagen jeweils 2 bis 7 Erkrankungsfälle vor, vererbt über zwei bis vier Generationen. Insgesamt waren 19 Personen betroffen. Eine Diagnosesicherung erfolgte durch vollständige klinische, audiometrische und vestibulometrische Untersuchung. Besonderer Wert wurde auf die Dokumentation möglicher Triggerfaktoren gelegt. Hinweise auf eine signifikant erhöhte Präsentanz eines einzelnen Triggerfaktors ergaben sich nicht. Das wichtigste Resultat dieser Studie, die ein HLA (human leukocyte antigene) Screening beinhaltete, ist die Tatsache, dass das HLA A2 Allel in 90% der Patienten mit positiver Familienanamnese und 75% der Patienten mit solitärem Morbus Menière repräsentiert war, im Gegensatz zu einer Normalverteilung von 28,9% in der europiden Bevölkerung. Die Häufigkeit des HLA B44 Allels belief sich auf 70% bei familiärem, 37,5% bei solitärem M. Menière und 12,3% in der normalen europiden Bevölkerung. Die HLA A2-B44 Kombination war mit 60% im Gegensatz zu 5% in der europiden Normalbevölkerung ebenso deutlich höher.

Summary

Within one year (1993) we found a positive family history in five out of forty-eight new patients with Menière's disease, corresponding to a frequency of 10.4%. We found between two and seven cases in each of five families. The disease followed a dominant autosomal hereditary pattern over two to four generations. Audiometrie and vestibulometric examination confirmed the diagnosis. Clinical emphasis was placed on trigger factors such as infections, physical and psychological stress, the autonomic system, and metabolic and endoerinological disorders. There was no evidence of a significantly high incidence of any single trigger factor. The most important result of this study, which also included human leueocyte antigen (HLA) typing, is the fact that HLA A2 was represented in 90% of patients with positive family history of Menière's disease and in 75% of patients with solitary Menière's disease in contrast to only 28.9% in the average European population. The frequency of HLA B44 was 70% in family-linked Menière's disease and 37.5% in single Menière's disease. The frequency in the average European population is 12.3%. What is even more striking is the combination HLA A2 B44, oecurring with respective frequencies of 60%, 37%, and 5%. These results suggest a multi-factor etiology of Menière's disease combined with a genetic predisposition, which might be caused by mutations on the short arm of chromosome 6.

Schlüsselwörter

Morbus Menière - Heredität - HLA-Assoziation

Key words

Menière's disease - Heredity - HLA-associations