Trachealagenesie

Zusammenfassung

Anhand eines Fallbeispiels von Trachealagenesie werden die verschiedenen Formen dieser sehr seltenen Ur-Darm-Mißbildung beschrieben. Bei der vorliegenden Beobachtung liegt eine bronchio- bzw. tracheo-ösophageale Fistel vor; weiterhin liegen eine Rektum- und Analatresie, ein Herzfehler sowie dysplastische Nieren, Keilwirbel und eine Kleinhirnhypoplasie vor. Ähnliche in der Literatur beschriebene Fälle werden zusammengestellt, und ihre Verbindung zur VACTERL-Assoziation (Kombination von (V)vertebralen Defekten, (A) Analatresie, (C) kardialen Mißbildungen, (T)tracheo-(E)ösophagealer Fistel, und (R) renalen oder (L) Extremitätemmißbildungen) wird diskutiert, da die tracheo-ösophageale Fistel ein Teil dieser Assoziation sein kann.

Summary

A case of tracheal agenesis, a rare foregut malformation, is described. This malformation is combined with a tracheo-oesophageal fistula, furthermore with rectal and anal atresia, cardiac malformations, dysplastic kidneys, wedge-shaped vertebrae, and cerebellar hypoplasia. Since a tracheo-oesophageal fistula is a possible component of the VACTERL Association [(V)vertebral defects, (A)anal atresia, (C)cardial malformations, (T) tracheo-(E)-oesophageal fistula, (R) renal or (L) limb malformations], similar cases are reviewed from the literature and their relationship to this association is discussed.