Akut infantil-zerebrale Form des Morbus Gaucher

Zusammenfassung

Ein Fet, der durch disharmonische Wachstumsretardierung und präpathologisches CTG auffällt, verstirbt intrauterin in der 34. SSW. Die Obduktion ergibt die akut infantil-zerebrale Form (Typ II) des Morbus Gaucher. In einer weiteren Gravidität wird durch die erniedrigte Aktivität der Zerebrosid-β-Glukosidase in Fruchtwasserzellen ein betroffenes Kind entdeckt und die Schwangerschaft abgebrochen.

Abstract

A foetus causing attention by disharmonic growth retardation and suspected CTG, died within the 34th week of gestation. The infantile cerebral form (type II) of Gaucher's disease was detected by histological examination. In another pregnancy a second afflicted child was discovered by decreased cerebroside-β-glucosidase activity in amniotic fluid cells. Abortion was therefore induced.