Inienzephalie: Pränatale und postnatale Befunde

Zusammenfassung

Bei einer 33jährigen III.-Para wurden in der 33. SSW ultrasonographisch folgende Befunde erhoben: Polyhydramnion, fixierte Hyperlordose und starke Verkürzung der Wirbelsäule infolge Fehlens von Wirbelkörpern, flaches Gesichtsprofil, auffallende Bewegungsarmut des Kindes, normal entwickelte Extremitäten. Eine Plazentabiopsie zeigte einen normalen Karyotyp (46,XX). Aufgrund dieser Ultraschallbefunde wurde die Verdachtsdiagnose einer Inienzephalie gestellt. Wegen der infausten Prognose des Leidens wurde die Schwangerschaft bei 35 Schwangerschaftswochen beendet. Die Geburt gestaltete sich trotz der fixierten Hyperextension des Kopfes ohne Probleme. Das Kind verstarb 90 Minuten post partum. Postnatal konnte die Verdachtsdiagnose bestätigt werden. Die Inienzephalie ist ein sehr seltener Mißbildungskomplex, welcher gekennzeichnet ist durch Fehlbildungen der thorakozervikalen Wirbelsäule und des Os occipitale, fixierte Retroflexion des Kopfes und Spina bifida. Die Ätiologie ist nicht geklärt. In 90 % sind die Kinder weiblich. Die Prognose ist infaust.

Abstract

A 33-year-old para-3 was admitted in the 33rd week of gestation because of a suspected foetal anomaly. Ultrasound examination showed polyhydramnios, exaggerated cervico-thoracic lordosis and significant shortening of the spine because of a reduced number of vertebrae. The facial profile was flat, the foetal movements were rare and slow, and the extremities normal. A biopsy of the placenta revealed a normal female karyotype. Based on ultrasound examination, the diagnosis of iniencephaly was made. Because of the fatal prognosis of this malformation, labour was induced at 35 weeks of gestation. The patient delivered spontaneously. The infant died after 90 minutes. The postmortem examination confirmed the diagnosis of iniencephaly. Iniencephaly is a very rare malformation comprising a bone defect at the occiput, malformation of the cervical and thoracic vertebrae, spina bifida and retroflexion of the head. The aetiology is not clear. 90 % of the probands are female. The malformation is incompatible with survival after birth.