Trisomie 22-Pränatale Befunde unterschiedlicher Entwicklungsstadien*

Zusammenfassung

Es wird über 4 eigene Beobachtungen einer freien Trisomie 22 berichtet, wobei ein Fet ein Mosaik aufwies. In drei Fällen wurde die Diagnose im ersten, in einem Fall im dritten Trimenon gestellt. Es ließ sich jeweils ein charakteristisches Fehlbildungs- bzw. Retardierungsmuster im embryonalen und extraembryonalen Gewebe erkennen. Unsere Befunde belegen die unterschiedliche Häufigkeit einzelner Chromosomenstörungen in verschiedenen Entwicklungsperioden der Schwangerschaft.

Abstract

Four cases of trisomy 22 in different stages of pregnancy are reported, one of them showing a mosaicism. The diagnosis was made in three of the observations during the first trimenon, in one in the third trimenon. A typical pattern of malformations of developmental retardation could be demonstrated in the embryonic as well as in the extraembryonic tissues. Our findings confirm the different frequency of the single chromosome abnormality in the various stages of development in pregnancy.