Pränatale Diagnostik der Sialidose, eines Defektes des lysosomalen Enzyms Neuraminidase

Zusammenfassung

Die Sialidose, eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen, ist ein genetischer Enzymdefekt mit stark eingeschränkter Lebenserwartung des betroffenen Kindes. Nach vorheriger Geburt eines an dieser Erkrankung verstorbenen Kindes gelang mit Hilfe der biochemischen Analyse von Amnionzellen der korrekte pränatale Ausschluß einer Sialidose unter Voraussage eines heterozygoten Überträgerstatus. Aus nicht geklärter Ursache war das Wachstum sowohl der Amnionzellen als auch der postnatal untersuchten Fibroblasten deutlich vermindert. Diese Beobachtung sollte bei weiteren pränatalen Untersuchungen überprüft werden. Die Möglichkeit der pränatalen Diagnostik einer Sialidose gestattet eine Folgegravidität nach Geburt eines daran erkrankten Kindes.

Abstract

Sialidosis, a lysosomal storage disease, ranged as oligosaccharidosis, is a genetic enzyme defect with a significantly restricted survival rate of the child concerned. After the preceded birth of a child who died of sialidosis, we sueeeeded in the correct prenatal exclusion of the disease with the prediction of a heterocygotic carrier status by biochemical analysis of cultivated amnion cells. The growth of these cells as well as the postnatal examined fibroblasts was significantly reduced. The possibility of the prenatal diagnosis of sialidosis allowed a pregnancy following the birth of a diseased child.