Langfristige Verläufe von 6 Jungen mit kongenitalem nephrogenem Diabetes insipidus

Abstract

From 1975-1986 6 boys with congenital nephrogenic diabetes insipidus were diagnosed at the age of 3 months to 10 years. Symptoms appeared within the first few weeks of life. The diagnosis was confirmed by polyuria, low urinary osmolality (97-225 mosm/kg H20), hypernatraemia (max. 171 mmol/l) and the missing response to vasopressin. The treatment was variable; 4 boys received only hydrochlorothiazide (2-2,5 mg/kg/d) which lead to a reduction of the daily urinary volume of 26-44%. Hyperelectrolytaemia disappeared and a normal thriving could be achieved. Later an additional treatment with indomethacin (2 mg/kg/d) was necessary in 3 boys because of an increase of polyuria; there was a further reduction of the daily urinary volume of 50-60%. The combination of hydrochlorothiazide and indomethacin in the treatment of the congenital nephrogenic diabetes insipidus was well tolerated and seems to be -especially during the first few years of life- a necessary and effective treatment which allows a normal thriving and psychointellectual development.

Zusammenfassung

Von 1975-1986 wurde bei 6 Jungen im Alter von 3 Monaten bis 10 Jahren die Diagnose eines kongenitalen nephrogenen Diabetes insipidus gestellt. Die klinischen Symptome traten bei allen Kindern bereits in den ersten Lebenswochen auf. Zur Diagnose führte die Polyurie mit abnorm erniedrigter Urinosmolalität (97-225 mosm/kg H20), Hypernatriämie (max. 171 mmol/l) und der negative Ausfall des Vasopressin-Tests. Die Behandlung war unterschiedlich: 4 Jungen erhielten zunächst eine alleinige Behandlung mit Hydrochlorothiazid (2-2,5 mg/kg/d), worunter eine Reduktion der täglichen Ausscheidungsmenge um 26-44% eintrat. Hyperelektrolytämien blieben aus, und es zeichnete sich ein problemloses Gedeihen ab. Bei 3 Kindern wurde später wegen einer Polyurie zusätzlich eine Behandlung mit Indomethacin (2 mg/kg/d) begonnen, die zu einer Reduktion der täglichen Ausscheidungsmenge um weitere 50-60% führte. Die Kombination von Hydrochlorothiazid und Indomethacin bei der Behandlung des congenitalen nephrogenen Diabetes insipidus erwies sich als risikoarm, und ist insbesondere in den ersten Lebensjahren erforderlich und wirksam. Bei frühem Behandlungsbeginn zeichnete sich bei unseren Kindern eine normale körperliche und psychointellektuelle Entwicklung ab.