Juvenile Form der Tyrosinämie Typ I

Abstract

A 1-3/12-year-old Turkish boy born of consanguineous parents was hospitalized in poor general condition with disorientation, hepatosplenomegaly, and rickets. Laboratory tests showed pronounced symptoms of hepatic dysfunction, rickets, and Fanconi's syndrome with acidosis. The diagnosis juvenile type I tyrosinemia was based on the anamnesis, hepatorenal symtpoms, and elevated tyrosine and methionine blood levels as well as the pathognomic findings of heavy succinylacetonuria and absent fumarylacetoacetase activity in the fibroblasts.

Etiology, pathobiochemistry, clinical syptoms, differential diagnosis, and therapy of this rare autosomal-recessive inherited metabolic disease were discussed.

Zusammenfassung

Ein 1 3/12 Jahre alter, türkischer Junge, Sohn blutsverwandter Eltern, kam mit reduziertem Allgemeinzustand, Bewußtseinstrübung, Hepatosplenomegalie und Rachitis in stationäre Behandlung. Laborchemisch fanden sich ausgeprägte Symptome einer Leberfunktionsstörung, einer Rachitis auf dem Boden eines Fanconi-Syndroms mit Azidose. Aufgrund der Anamnese, der hepatorenalen Symptomatik und erhöhter Konzentrationen von Tyrosin und Methionin im Blut, sowie der pathognomonischen Befunde massive Succinylacetonurie und fehlende Enzymaktivität der Fumarylacetoacetase in Fibroblasten wurden die Diagnose juvenile Tyrosinämie Typ I gestellt.

Es werden Ätiologie, Pathobiochemie, Befunde, Differentialdiagnose und Therapie dieser autosomal-rezessiv vererbten, seltenen Stoffwechselerkrankung erörtert.