Abstract
A new familiar observation of Cohen syndrome in two brothers is reported. A patient exhibited the typical features of the disease, i.e. obesity, mental retardation, hypotonia, limb abnormalities and a characteristic craniofacial appearance. The frequency of clinical signs is reviewed from all the published reports.
Zusammenfassung
Es wird über eine neue familiäre Beobachtung des Conen-Syndroms bei zwei Brüdern berichtet. Kiner dieser Patienten wies typische Merkmale dieses seltenen Syndroms auf: Stammfettsucht, mentale Retardierung, Hypotonie der Muskulatur, Skclettanomalien und charakteristische kraniofaziale Dysmorphiezcichcn. Die Häufigkeit der klinischen Symptome wird anhand der bisher in der Literatur beschriebenen Fälle diskutiert.