Propionazidämie mit hyperammoniämischem Koma

Abstract

We report on a mature male newborn who presented clinically on the 2^nd day of live with poor feeding and acidotic breathing. Laboratory findings like severe metabolic acidosis, hyperammonemia, hyperglycinemia, ketonuria and elevated urinary excretion of lactate and propionate suggested the presence of organoacidopathia. Propionic acidemia, however could be diagnosed definitively only when the characteristic urinary and blood metabolites were found during the state of a hyperammonemic coma provoked by a fully oral protein regimen.

The diagnosis was affirmed by reduced propionate fixation and by reduced propionyl-CoA-carboxylase shown in the patient's skin fibroblasts.

Zusammenfassung

Wir berichten über ein reifes, männliches Neugeborenes, das klinisch erstmals am 2. Lebenstag durch Trinkschwäche und Kußmaul'sche Atmung auffällig wurde.

Laborbefunde wie ausgeprägte metabolische Azidose, Hyperammoniämie, Hyperglycinämie, Ketonurie und eine erhöhte Ausscheidung von Lactat und Propionat im Harn ließen an das Vorliegen einer Organoazidopathie denken.

Die definitive Diagnose Propionazidämie konnte allerdings erst nach vollständigem oralem Proteinaufbau im Rahmen eines hyperammoniämischen Komas durch den Nachweis der charakteristischen Metabolite in Serum und Harn gestellt werden. Die Diagnose wurde durch eine verminderte Propionatfixation und eine verminderte Aktivität der Propionyl- CoA-Carboxylase in kultivierten Fibroblasten des Patienten bestätigt.