Seltene Erkrankungen - Einführung zum Thema

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

in diesem Themenheft der aktuellen Rheumatologie werden 5 seltene Erkrankungen behandelt: Wegenersche Granulomatose, Systemsklerose, SAPHO-Syndrom, adulter M. Still und Kryoglobulinämie. Wie ist der Terminus selten hier zu verstehen? Bei Nebenwirkungen von Arzneimitteln ist selten genau definiert, nämlich das Eintreten einer Nebenwirkung zwischen 0,01 % und 0,1 % der behandelten Fälle, sehr selten bedeutet kleiner als 0,01 %. Als seltene Krankheiten bezeichnet man solche, die so selten auftreten, dass sie in der Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommen. So ist eine rheumatoide Arthritis mit einer Prävalenz in der Bevölkerung von knapp 1 % und mit ca. 4 Fällen (von angenommenen 1000 pro Quartal) in der Praxis des hausärztlichen Allgemeinmediziners oder Internisten noch keine seltene Erkrankung. Die 5 in diesem Themenheft behandelten Erkrankungen sind in der Hausarztpraxis aber eindeutige Raritäten. Wie steht es aber für die fachrheumatologische Praxis oder die Klinikabteilung bzw. Fachklinik für Rheumatologie? Je nach Praxis- oder Klinik-Schwerpunkt ist die Häufigkeit dieser Krankheitsbilder sehr unterschiedlich. So gibt es Praxen, wo sich eine dieser Erkrankungen clusterartig häuft, und von Rheumakliniken ist dies ebenfalls gut bekannt. Aber die eine oder andere der hier aufgeführten 5 Krankheitsbilder wird in jeder Praxis oder Klinik auch wirklich selten im Sinne der Definition auftreten. Und trotz des in Deutschland umfassenden rheumatologischen Fortbildungsangebotes bleibt es dabei schwierig, bei jeder dieser Erkrankungen den Überblick über Diagnostik und Therapie zu behalten. Zusätzlich macht der Mangel an kontrollierten Therapiestudien, wie es häufig bei seltenen Erkrankungen der Fall ist, die Behandlung nicht einfach.