Differenzialdiagnose akraler Schmerzen: Junger Mann mit akralen Schmerzen, Fieberschüben und Hörverlust

Zusammenfassung

Über einen Zeitraum von 20 Jahren wird der Krankheitsverlauf eines jungen Manns mit akralen Schmerzen, intermittierender Allgemeinsymptomatik (Fieber) und beidseitigem Hörverlust berichtet und interdisziplinär diskutiert. Wiederholte Behandlungen mit Kortikosteroiden hatten keinen wesentlichen Effekt. Erst das zusätzliche Auftreten von Hornhauteinlagerungen mit dem spezifischen Bild einer Cornea verticillata führte zur Verdachtsdiagnose eines Morbus Fabry; beweisend für die Diagnose dieser lysosomalen Speicherkrankheit war eine stark erniedrigte Aktivität der Alpha-Galaktosidase im Plasma.

Abstract

The course of disease of a young man with pain in the extremities, intermittent general symptoms (fever), and hearing loss in both ears is presented over 20 years. Repeated treatment with corticosteroids did not improve his condition. This case is discussed by an interdisciplinary board. The detection of whorl-like corneal opacities (”cornea verticillata”), a specific clinical marker, finally resulted in the diagnosis of Fabry’s disease; the diagnosis of this lysosomal storage disease was confirmed by a laboratory evaluation showing decreased alpha-galactosidase plasma levels.

Schlüsselwörter

neuropathische Schmerzen - Polyneuropathie - Fieber - Morbus Still - Morbus Fabry

Key words

neuropathic pain - polyneuropathy - fever - Still’s disease - Fabry’s disease

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