Two new cases of Thrombocytopenia Absent Radius (TAR) syndrome: Clinical, Genetic and Nosologic Features

Abstract

Two unrelated children affected by TAR syndrome, autosomic recessive disease with congenital thrombocytopenia and bilateral radial aplasia, are described. In the first case a mild thrombocytopenia has been compatible with a fairly normal life until the second year of age. The other child shows radial aplasia associated with other anomalies of the upper limbs, severe thrombocytopenia and leukemoid reaction.

The relationship among TAR syndrome, Fanconi's anemia and Roberts' syndrome are briefly discussed.

Zusammenfassung

Zwei nicht verwandte Kinder mit TAR-Syndrom - autosomal rezessiver Krankheit mit angeborener Thrombozytopenie und beidseitiger Radiusaplasie - werden beschrieben. Beim ersten war das Leben dank der milden Form der Thrombozytopenie bis zum 2. Lebensjahr weitgehend normal. Beim anderen fand sich eine Radiusaplasie, weitere Fehlbildungen der oberen Extremitäten und eine leukämische Reaktion.

Auf die Zusammenhänge zwischen TAR-Syndrom, Fanconi-Anämie und Robert-Syndrom wird kurz eingegangen.