Postaxiale Polydaktylie als Kennzeichen einer partiellenTrisomie des langen Arms eines Chromosoms Nr. 13 (Zwei Fälle mit 46,XX,t(22;13) (q13;q31) und 46,XYdup(13) (pter-q34::q22-qter)

E. Kessel; R. A. Pfeiffer; C. Baisch

doi:10.1055/s-2008-1033863

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Klin Padiatr 1980; 192(1): 85-90
DOI: 10.1055/s-2008-1033863

Postaxiale Polydaktylie als Kennzeichen einer partiellenTrisomie des langen Arms eines Chromosoms Nr. 13 (Zwei Fälle mit 46,XX,t(22;13) (q13;q31) und 46,XYdup(13) (pter-q34::q22-qter)

Postaxial Polydactyly: A Symptom of Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 13. Two New Observations with 46, XX, t (22;13) (ql3;q31) and 46, XY, Dup (13) (pter-q34::q22-qter)E. Kessel¹ , R. A. Pfeiffer¹ , C. Baisch²

¹Abteilung für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Lübeck
²Stadt. Krankenhaus, Kinderklinik, Friedrichshafen

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Publication History

Publication Date:
13 March 2008 (online)

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Abstract

Postaxial Polydactyly represents an important manifestation of distal (partial) trisomy 13. We report on 2 patients with different chromosomal aberrations who share also mental deficiency, abnormal EEG, moderate dilatation of the 3^rd ventricle and craniofacial dysmorphy.

Zusammenfassung

Postaxiale Polydaktylie ist ein charakteristisches Symptom der distalen (partiellen) Trisomien des Chromosoms 13. Dieses belegen zwei neue Beobachtungen. Die Kinder wiesen außerdem eine psychomotorische Retardierung, abnormes EEG mit Hinweis auf Krampfbereitschaft und eine geringe Erweiterung des 3. Ventrikels und eine kraniofaciale Dysmorphie auf.