Die Chorea Huntington im Kindesalter

Abstract

By the case report of a 7 years old girl problems and difficulties in diagnosing early manifested Chorea Huntington are discussed. Dementia, rigor and akinesis are the presenting signs; choreatic movements are usually not present. Seizures occur frequently. Family history gives important informations; the autosomal dominant gene mostly is transmitted by the father. Although knowledges of biochemical changes in movement disorders are increasing, there are presently only a few possibilities to ameliorate signs and symptoms of chorea by pharmacological measures.

Zusammenfassung

Anhand der Krankheitsgeschichte eines 7 Jahre alten Mädchens werden Probleme bei der Diagnose einer sich früh manifestierenden Chorea Huntington dargestellt. Es kommt zu Demenz, Rigor und Akinesie, nicht zu den typischen choreatischen Bewegungsabläufen; zerebrale Anfälle sind häufig. Einen wichtigen Hinweis gibt die Familienanamnese: meist ist die Übertragung des autosomal-dominanten Gens vom Vater erfolgt. Obwohl die Kenntnisse von den biochemischen Veränderungen bei extrapyramidalen Bewegungsstörungen besser geworden sind, gibt es heute noch wenig Möglichkeiten, die Symptome der fortschreitenden Chorea medikamentös zu beeinflussen.