Pseudohypohyperparathyreoidismus mit Phänotyp des Tricho-Rhino-Phalangealen Syndroms*

Abstract

A 14 years old boy with essential signs of the tricho-rhino-phalangeal syndrome type II (Langer-Giedion-Syndrome) showed multiple areas of osteolysis as well as nephrolithiasis of the left kidney. Urine analysis revealed hypercalciuria and a lacking excretion of c-AMP. Following the Ellsworth-Howard-Test (200 U parathyroid hormone i.v.) neither the phosphate excretion increased nor c-AMP could be detected. The present results are in accordance with an isolated insensitivity of the kidney to parathyroid hormone on one hand and a regulatorily caused hyperparathyroid response on the other with ensuing hypercalciuria and nephrolithiasis.

Zusammenfassung

Ein 14jähriger Patient mit wesentlichen Merkmalen des triciio-rhino-phalangealen Syndroms Typ II (Langer-Giedion-Syndrom) zeigte multiple Osteolyseherde, sowie einen Stein im unteren Kelchsystem der linken Niere. Die Urinanalysen ergaben eine Hyperkalziurie bei gleichzeitig fehlender Ausscheidung von c-AMP. Im Ellsworth-Howard-Test blieb nach 200 E Parathormon i.v. ein entsprechender Anstieg der Phosphat- und c-AMP-Ausscheidung aus. Die vorliegenden Befunde sprechen für ein isoliertes Nichtansprechen der Nierentubuli auf Parathormon im Sinne eines Pseudohypoparathyreoidismus bei gleichzeitig, regulativ bedingtem Hyperparathyreoidismus mit nachfolgender Hyperkalziurie und Nephrolithiasis.