DNA-Test zur Diagnostik der felinen PKD

Die feline polyzystische Nierenkrankheit (PKD) ist mit einer Inzidenz von 6 % der Gesamtpopulation weltweit die wohl bedeutendste Erbkrankheit der Katze. Sie betrifft nach verschiedenen Autoren zwischen 27 % und 50 % aller Perserkatzen und deren Auskreuzungen (Ragdolls, Domestic Shorthair, Exotic Shorthair, Selkirk Rex und Scottish Folds).

Es handelt sich um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung (Biller et al. 1996), die mit Zystenbildung vorwiegend in den Nieren, aber gelegentlich auch in Leber und Pankreas einhergeht. Übermäßige Proliferation führt zum Verschluss von Tubulusepithelien, wodurch sich flüssigkeitsgefüllte Hohlräume bilden. Diese führen durch den fortschreitenden Verlust funktionellen Gewebes zu Niereninsuffizienz und schließlich zu Nierenversagen.

Ultraschalldiagnostik mit einem hochauflösenden Schallkopf ist seit langem Goldstandard zur Diagnostik der PKD (Abb. [1 3]). Obwohl teilweise bereits bei 6-8 Wochen alten Katzenwelpen sonographisch Nierenzysten nachweisbar sind, steigt die Vorhersagewahrscheinlichkeit erst mit ca. 10 Monaten auf 98 % an, da die Flüssigkeitsfüllung der Zysten erst allmählich zunimmt. Die Sensitivität dieser Methode ist außerdem sehr stark vom verwendeten Ultraschallgerät und von der Erfahrung des Untersuchers abhängig. Um ein Höchstmaß an Objektivität zu gewährleisten, wurden vom Bundesverband Praktischer Tierärzte (BPT) Zertifizierungsrichtlinien für Tierärzte erarbeitet. Dennoch war man seit längerer Zeit auf der Suche nach einem sicheren Testverfahren, das unabhängig vom Untersucher für die Frühdiagnostik der PKD einsetzbar ist.

Abb. 1 Typische sonographische Befunde der Niere bei einer an PKD erkrankten Perserkatze. Die Befunde sind im Rahmen von Screeninguntersuchungen erhoben worden. Das Tier zeigte weder klinische noch labordiagnostische Anzeichen einer Nierenerkrankung.

Abb. 2 Die rechte Niere dieser Perserkatze ist kaum noch als solche zu erkennen. Das Organ ist stark vergrößert; eine Unterscheidung zwischen Rinde und Mark ist nicht mehr möglich. Nierenparenchym ist nicht erkennbar. Die zweite Niere ist nahezu identisch verändert. Die Katze zeigt einen achtfach erhöhten Serum-Harnstoff- und Kreatiningehalt und eine nicht regenerative Anämie (§ Euthanasie).

Abb. 3 Rechte Niere einer 13 Jahre alten Perserkatze, welche neben beidseitigen Nierenzysten (a) auch Zysten in Leber und Pankreas vorweist. Das Tier zeigt trotz einer erheblichen Zystenausdehnung nur eine dezente Erhöhung des Serumharnstoffgehaltes, die in diesem Fall prärenal durch eine Dehydratation bedingt ist. Nach Infusionstherapie normalisiert sich der Serumharnstoff. Der Kreatininwert liegt im Referenzbereich. (b) zeigt dieselbe Niere nach Punktion. Das Bild macht deutlich, dass der Verlust des funktionalen Gewebes beim Vorliegen von großen Zysten häufig überschätzt wird.

• Literatur

• 1 Barrs VR, Gunew M. Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian cats and related-breeds in Sydney and Brisbane. Australian Veterinary Journal 2001; 79: 257-9
• 2 Barthez PY, Rivier P, Begon D. Prevalence of polycystic kidney disease in Persian and Persian related cats in France. J Feline Med Surg 2003; 5: 345-7
• 3 Biller DS, DiBartola SP, Eaton KA, Pflueger S, Wellman ML, Radin MJ. Inheritance of polcystic kidney disease in Persian cats. Journal of Heredity 1996; 87: 1-5 .
• 4 Cannon MJ, Mackay AD, Barr FJ, Rudorf H, Bradley KJ, Gruffydd-Jones TJ. Prevalence of polycystic kidney disease in Persian cats in the United Kingdom. Vet Rec 2001; 149: 409-11
• 5 Helps CR, Tasker S, Barr FJ, Wills SJ, Gruffydd-Jones TJ. Detection of the single nucleotide polymorphism causing feline autosomal-dominant polycystic kidney disease in Persians from the UK using a novel real-time PCR assay. Mol Cell Probes; 2006: 31-4
• 6 Kappe EC, Hecht W, Gerwing W, Michele U, Reinacher N. Das Polyzystische Syndrom in der deutschen Perserkatzenpopulation. Tierärztl Prax 2005; , 33(K) 413-8
• 7 Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, Lipinski MJ, Young AE, Roe BA. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol 2004; 15: 2548-2555