Das 13q- Syndrom - Die partielle Monosomie für den distalen Abschnitt des langen Armes des Chromosom 13

Abstract

Examination of spontaneous abortions often reveals deletion 13q-. The authors report on a case of de novo deletion in a female newborn with karyotype 46,XX,del (13) (q33) and discuss the problems of the mapping of clinical syndromes. The critical part of the 13q- syndrome is presumably the band 13q33 and/or 13q34. In clinically suspicious cases chromosome visualization should be done with reliable methods (R-banding) in order to detect even very small defects. The gene localisation of esterase D is obviously proximal of the terminal part of chromosome 13.

Zusammenfassung

Unter Spontanaborten wird die Deletion 13q- häufig beobachtet. Anhand einer de novo entstandenen Deletion bei einem weiblichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 46,XX,del (13) (q33) werden Probleme des mapping klinischer Syndrome besprochen. Als entscheidender Chromosomenabschnitt für den Phänotyp des 13q- Syndroms wird die Bande 13q33 und/oder 13q34 angenommen. Bei klinischen Verdachtsfällen ist die Chromosomendarstellung daher mit geeigneten Färbemethoden (R-Bänderung) durchzuführen, um auch sehr kleine Defizienzen aufdecken zu können. Der Genort der Esterase D liegt offensichtlich proximal des terminalen Abschnittes auf dem Chromosom 13.