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Klin Padiatr 1983; 195(5): 365-368
DOI: 10.1055/s-2008-1034400
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Extremer Gewebe-Mosaizismus bei Trisomie 8-Syndrom - Trisomie 8 in Fibroblasten bei normalem Karyotyp in Lymphozyten

Tissue specific mosaicism in Trisomy 8-SyndromeM.  Meisel-Stosiek1 , R. A. Pfeiffer1 , H. U. Tietze2
  • 1Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität Erlangen-Nürnberg
  • 2Cnopf'sche Kinderklinik Nürnberg
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Publication History

Publication Date:
13 March 2008 (online)

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Abstract

A five year old boy is reported with typical signs of Trisomy 8-Syndrome: long, narrow face, broad based nose, eversion of lower lip, microgeny, dysplastic ears, deep palmar and plantar furrows, scoliosis, and only mild retardation.

The karyotype in 150 lymphocytes was normal. In fibroblast culture mosaicism was found: 46,XY/47,XY,+8.

Zusammenfassung

Bei einem 5jährigen Jungen fanden sich alle wesentlichen klinischen Befunde eines Trisomie 8-Syndroms: keilförmiger Gesichtsumriß, breite, flache Nasenwurzel, vorgestülpte Unterlippe, Mikrogenie, dysplastische Ohrmuscheln, tiefe palmare und platare Furchen, Skoliose, aber nur geringgradige geistige Retardierung.

In 150 Lymphozyten wurde ein normaler männlicher Karyotyp festgestellt. In Fibroblasten fand sich ein Mosaik 46,XY/47,XY,+8.