Echter XX/XY Hermaphrodit mit positivem H-Y-Antigen ohne aufgefundenes Testisgewebe - Beobachtung von Geburt bis zum 10. Lebensjahr*

Abstract

A rare modification of true Hermaphroditism is demonstrated in a ten-year-old child we have observed since birth. The cytogenetic analysis revealed a XX/XY-mosaicism. Two kinds of origin are discussed: 1. an ovum with two nuclei was fertilized by two different sperm cells, 2. two heterosexual zygotes fused. - We could not find tissue of the testes but confirmed the diagnosis of a hermaphroditism by the detection of the HY-antigen and by typical endocrinological findings. Two different cell populations found in erythrocytes and by GPT-isoenzymes indicated a chimerism. By knowledge of these findings, we could help the child to undergo a positive psychological and social development.

Zusammenfassung

Eine seltene Modifikation des echten Hermaphroditismus bietet ein jetzt 10 Jahre altes Kind, das wir seit der Geburt beobachten. Es handelt sich nach der zytogentischen Analyse um ein XX/XY-Mosaik. Als Entstehungsmöglichkeiten werden die Befruchtung einer zweikernigen Eizelle durch eine X- und eine Y-haltige Samenzelle oder aber die Fusionierung zweier ursprünglich getrennter heterosexueller Zygoten diskutiert. Ohne daß Hodengewebe bioptisch gefunden werden konnte, wurde die Diagnose eines echten Zwitters über den chromosomalen Befund hinaus durch den Nachweis des HY-Antigens sowie durch charakteristische Befunde der Hormonuntersuchungen bestätigt. Die Feststellung zweier verschiedener Erythrozytenpopulationen sprach für einen Chimärismus. Die konsequente Auswertung der diagnostischen Ergebnisse führte zu einer positiven psychosozialen Entwicklung des Kindes.