Depistage mutationnel des genes de la peripherine/RDS, rhodopsine et ROM-1 dans 69 cas index de retinite pigmentaire et autres dystrophies retiniennes

Mutation von Rhodopsin (RHO) und Peripherin /RDS (RDS) in einem Kollektiv von 69 Index Patienten mit Retinitis pigmentosa und verschiedenen Retinadystrophien

Molekular genetische Charakterisierung einer Population von 69 Patienten

Methoden Bestimmung des Phänotyps und der Transmissionsform, um eine klinische und genetische Diagnose zu erhalten. Mutationsscreening der Gene RHO, RDS und ROM-1

Resultate Der dominant autosomale Erbgang herrscht in der Gruppe der isolierten RP vor (43,6%), wo 3 Mutationen des Gens RHO gefunden worden. Weiterhin wurde eine RDS R172W Mutation in 3 nicht verwandten Familien mit dominanter Makuladystrophie gefunden.

Schlussfolgerung 18% der adRP zeigen eine Mutation des RHO Genes. Die RDS R172W-Mutation ist für 25% der dominanten Makuladystrophien verantwortlich.

Summary

Purpose phenotypic, genetic and molecular characterization of 69 index patients with retinitis pigmentosa (RP) and various inherited retinal diseases.

Patients and method patients went through complete ocular examination and blood samples were drawn for mutational screening of three candidate genes: rhodopsin (RHO), peripherin/RDS, and ROM-1.

Results the most frequent type of RP among our population was the autosomal dominant (43.6%). Three RHO mutations were found among the RP patients. A RDS mutation was detected in three unrelated families segregating dominant macular dystrophy.

Discussion and conclusions 18% of the autosomal dominant RP patients presented a RHO mutation; RDS R172W mutation was present in 25% of the dominant macular dystrophies.

Schlüsselwörter

Retinitis pigmentosa - Rhodopsin (RHO) - Peripherin/RDS - Makuladystrophie - dominant autosomaler Erbgang

Key words

retinitis pigmentosa - rhodopsin - peripherin/RDS - macular dystrophy - autosomal dominant inheritance